INTRODUCTION Fabry disease is a rare X-linked genetic disorder in which cardiac manifestations include LVH, contractile dysfunction, and fibrosis, visible on cardiac MRI (cMRI) as late gadolinium enhancement (LGE) of the myocardium. Fabry's disease is an important diagnosis to make as treatment is available as lifelong replacement of the deficient enzyme. AIM To define the prevalence of Fabry disease in a cohort of patients with unexplained LGE on cMRI. METHODS The study population was recruited from patients aged >16 years who had cMRI performed between 2010 and 2018 to investigate LVH, idiopathic LV dysfunction and/or idiopathic ventricular arrhythmia. Patients with 'unexplained' LGE i.e. without a genetic diagnosis of an alternate cardiomyopathy such as HCM or biopsy-proven infiltrative cardiomyopathy such as sarcoid or amyloid, were tested for Fabry disease by either genetic testing or the Dried Blood Spot test (Sanofi-Genzyme). RESULTS Of the 79 patients with unexplained LGE on cMRI, 2 patients tested positive for Fabry disease, both using genetic sequencing techniques. The prevalence of Fabry disease in this selected cohort was 2.5%. Specifically, 1 patient was a 65 year old male and the other patient a 75 year old female. In both cases, the pattern and distribution of LGE on cMRI was of patchy mid-wall enhancement in the inferoseptum. CONCLUSION Unexplained LGE on cMRI may be an isolated manifestation of late-onset Fabry disease. This finding should prompt testing for Fabry disease given this is a potentially treatable condition.

中文翻译：

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在心脏MRI上无法解释的晚期g增强的人群中，Anderson-Fabry病的患病率。

引言法布里病是一种罕见的X连锁遗传病，其心脏表现包括LVH，收缩功能障碍和纤维化，在心脏MRI（cMRI）上可见为心肌的晚期late增强（LGE）。法布里氏病是一项重要的诊断，因为可以通过终身替代该缺陷酶来进行治疗。目的确定在cMRI上无法解释的LGE患者中法布里病的患病率。方法从2010年至2018年进行cMRI的16岁以上患者中招募研究人群，以调查LVH，特发性LV功能障碍和/或特发性室性心律失常。患有“原因不明” LGE的患者，即没有遗传性诊断为替代性心肌病（如HCM）或经活检证实的浸润性心肌病（如结节病或淀粉样蛋白），通过基因测试或干血斑测试（Sanofi-Genzyme）对法布里（Fabry）疾病进行了测试。结果79例在cMRI上无法解释的LGE患者中，有2例均使用基因测序技术检测到Fabry病阳性。在这个选定的队列中，法布里病的患病率为2.5％。具体而言，一名患者为65岁的男性，另一名患者为75岁的女性。在这两种情况下，cMRI上LGE的模式和分布均在下隔壁中出现了斑块状的中壁增强。结论cMRI上无法解释的LGE可能是晚期法布里病的孤立表现。鉴于这是一种可能可治疗的疾病，因此该发现应促使对法布里疾病进行检测。结果79例在cMRI上无法解释的LGE患者中，有2例均使用基因测序技术检测到Fabry病阳性。在这个选定的队列中，法布里病的患病率为2.5％。具体而言，一名患者为65岁的男性，另一名患者为75岁的女性。在这两种情况下，cMRI上LGE的模式和分布均在下隔壁中出现了斑块状的中壁增强。结论cMRI上无法解释的LGE可能是晚期法布里病的孤立表现。鉴于这是一种可能可治疗的疾病，因此该发现应促使对法布里疾病进行检测。结果79例在cMRI上无法解释的LGE患者中，有2例均使用基因测序技术检测到Fabry病阳性。在这个选定的队列中，法布里病的患病率为2.5％。具体而言，一名患者为65岁的男性，另一名患者为75岁的女性。在这两种情况下，cMRI上LGE的模式和分布均在下隔壁中出现了斑块状的中壁增强。结论cMRI上无法解释的LGE可能是晚期法布里病的孤立表现。鉴于这是一种可能可治疗的疾病，因此该发现应促使对法布里疾病进行检测。1名患者是65岁的男性，另一名患者是75岁的女性。在这两种情况下，cMRI上LGE的模式和分布均在下隔壁中出现了斑块状的中壁增强。结论cMRI上无法解释的LGE可能是晚期法布里病的孤立表现。鉴于这是一种可能可治疗的疾病，因此该发现应促使对法布里疾病进行检测。1名患者是65岁的男性，另一名患者是75岁的女性。在这两种情况下，cMRI上LGE的模式和分布均在下隔壁中出现了斑块状的中壁增强。结论cMRI上无法解释的LGE可能是晚期法布里病的孤立表现。鉴于这是一种可能可治疗的疾病，因此该发现应促使对法布里疾病进行检测。