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Association of ALPL variants with serum alkaline phosphatase and bone traits in the general Japanese population: The Nagahama Study.
Journal of Human Genetics ( IF 2.6 ) Pub Date : 2019-12-20 , DOI: 10.1038/s10038-019-0712-3 Miho Nagata 1 , Kazuya Setoh 2 , Meiko Takahashi 2 , Koichiro Higasa 3 , Takahisa Kawaguchi 2 , Hidenori Kawasaki 1 , Takahito Wada 1 , Atsushi Watanabe 4 , Hideaki Sawai 5 , Yasuharu Tabara 2 , Takahiro Yamada 1 , Fumihiko Matsuda 2 , Shinji Kosugi 1
Journal of Human Genetics ( IF 2.6 ) Pub Date : 2019-12-20 , DOI: 10.1038/s10038-019-0712-3 Miho Nagata 1 , Kazuya Setoh 2 , Meiko Takahashi 2 , Koichiro Higasa 3 , Takahisa Kawaguchi 2 , Hidenori Kawasaki 1 , Takahito Wada 1 , Atsushi Watanabe 4 , Hideaki Sawai 5 , Yasuharu Tabara 2 , Takahiro Yamada 1 , Fumihiko Matsuda 2 , Shinji Kosugi 1
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Although alkaline phosphatase (ALP) activity is relatively low in carriers of recessive type hypophosphatasia (HPP), most are asymptomatic and therefore do not undergo medical evaluations. We analyzed the association of ALP-encoding ALPL variants with serum ALP and bone traits in the general Japanese population. Study participants (n = 9671) were from the Nagahama Study, which was a longitudinal cohort study of an apparently healthy general Japanese population. ALPL variants were analyzed by whole-genome sequencing or TaqMan probe assays using DNA extracted from peripheral blood samples. The speed of sound in calcaneal bone was assessed by quantitative ultrasound (QUS) and used as surrogate measures of bone mineral density. We identified 13 ALPL variants. Minor allele frequencies of three variants were higher than expected. Variant c.529G > A has been reported as a possible pathogenic variant for adult type HPP. Variants c.979C > T and c.1559delT are reported as pathogenic variants for perinatal severe HPP or infantile HPP. The allele frequencies of c.529G > A, c.979C > T, and c.1559delT were 0.0107, 0.0040, and 0.0014, respectively. Serum ALP activity was significantly lower and differed among the three variants (P < 0.001), as well as between individuals with and without any of the three variants (P < 0.001). Serum ALP activity was inversely associated with QUS values, although no direct association was observed between the ALPL variants and QUS values. An association between serum ALP activity and QUS was confirmed; however, we failed to detect an association between ALPL variants and bone traits in the general Japanese population.
中文翻译：
ALPL 变异与日本普通人群血清碱性磷酸酶和骨骼特征的关联：Nagahama 研究。
尽管隐性型低磷酸酯酶症 (HPP) 携带者的碱性磷酸酶 (ALP) 活性相对较低，但大多数是无症状的，因此无需进行医学评估。我们分析了一般日本人群中编码 ALP 的 ALPL 变体与血清 ALP 和骨骼特征的关联。研究参与者 (n = 9671) 来自 Nagahama 研究，这是一项针对明显健康的日本普通人群的纵向队列研究。使用从外周血样本中提取的 DNA，通过全基因组测序或 TaqMan 探针测定分析 ALPL 变体。通过定量超声 (QUS) 评估跟骨中的声速并用作骨矿物质密度的替代测量值。我们确定了 13 个 ALPL 变体。三个变体的次要等位基因频率高于预期。变体 c.529G > A 已被报道为成人型 HPP 的一种可能的致病变异。变异 c.979C > T 和 c.1559delT 被报告为围产期严重 HPP 或婴儿 HPP 的致病变异。c.529G > A、c.979C > T和c.1559delT的等位基因频率分别为0.0107、0.0040和0.0014。血清 ALP 活性显着降低，并且在三种变体之间存在差异（P < 0.001），以及在有和没有任何三种变体的个体之间（P < 0.001）。血清 ALP 活性与 QUS 值呈负相关，尽管在 ALPL 变体和 QUS 值之间没有观察到直接关联。证实了血清 ALP 活性与 QUS 之间的关联；然而，我们未能在日本普通人群中检测到 ALPL 变体与骨骼特征之间的关联。
更新日期：2019-12-20
中文翻译：
ALPL 变异与日本普通人群血清碱性磷酸酶和骨骼特征的关联：Nagahama 研究。
尽管隐性型低磷酸酯酶症 (HPP) 携带者的碱性磷酸酶 (ALP) 活性相对较低，但大多数是无症状的，因此无需进行医学评估。我们分析了一般日本人群中编码 ALP 的 ALPL 变体与血清 ALP 和骨骼特征的关联。研究参与者 (n = 9671) 来自 Nagahama 研究，这是一项针对明显健康的日本普通人群的纵向队列研究。使用从外周血样本中提取的 DNA，通过全基因组测序或 TaqMan 探针测定分析 ALPL 变体。通过定量超声 (QUS) 评估跟骨中的声速并用作骨矿物质密度的替代测量值。我们确定了 13 个 ALPL 变体。三个变体的次要等位基因频率高于预期。变体 c.529G > A 已被报道为成人型 HPP 的一种可能的致病变异。变异 c.979C > T 和 c.1559delT 被报告为围产期严重 HPP 或婴儿 HPP 的致病变异。c.529G > A、c.979C > T和c.1559delT的等位基因频率分别为0.0107、0.0040和0.0014。血清 ALP 活性显着降低，并且在三种变体之间存在差异（P < 0.001），以及在有和没有任何三种变体的个体之间（P < 0.001）。血清 ALP 活性与 QUS 值呈负相关，尽管在 ALPL 变体和 QUS 值之间没有观察到直接关联。证实了血清 ALP 活性与 QUS 之间的关联；然而，我们未能在日本普通人群中检测到 ALPL 变体与骨骼特征之间的关联。
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