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Mate pair sequencing outperforms fluorescence in situ hybridization in the genomic characterization of multiple myeloma.
Blood Cancer Journal ( IF 12.9 ) Pub Date : 2019-12-16 , DOI: 10.1038/s41408-019-0255-z James Smadbeck 1 , Jess F Peterson 2 , Kathryn E Pearce 2 , Beth A Pitel 2 , Andrea Lebron Figueroa 2 , Michael Timm 3 , Dragan Jevremovic 3 , Min Shi 3 , A Keith Stewart 4 , Esteban Braggio 4 , Daniel L Riggs 4 , P Leif Bergsagel 4 , George Vasmatzis 1 , Hutton M Kearney 2 , Nicole L Hoppman 2 , Rhett P Ketterling 2 , Shaji Kumar 5 , S Vincent Rajkumar 5 , Patricia T Greipp 2 , Linda B Baughn 2
Blood Cancer Journal ( IF 12.9 ) Pub Date : 2019-12-16 , DOI: 10.1038/s41408-019-0255-z James Smadbeck 1 , Jess F Peterson 2 , Kathryn E Pearce 2 , Beth A Pitel 2 , Andrea Lebron Figueroa 2 , Michael Timm 3 , Dragan Jevremovic 3 , Min Shi 3 , A Keith Stewart 4 , Esteban Braggio 4 , Daniel L Riggs 4 , P Leif Bergsagel 4 , George Vasmatzis 1 , Hutton M Kearney 2 , Nicole L Hoppman 2 , Rhett P Ketterling 2 , Shaji Kumar 5 , S Vincent Rajkumar 5 , Patricia T Greipp 2 , Linda B Baughn 2
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Fluorescence in situ hybridization (FISH) is currently the gold-standard assay to detect recurrent genomic abnormalities of prognostic significance in multiple myeloma (MM). Since most translocations in MM involve a position effect with heterogeneous breakpoints, we hypothesize that FISH has the potential to miss translocations involving these regions. We evaluated 70 bone marrow samples from patients with plasma cell dyscrasia by FISH and whole-genome mate-pair sequencing (MPseq). Thirty cases (42.9%) displayed at least one instance of discordance between FISH and MPseq for each primary and secondary abnormality evaluated. Nine cases had abnormalities detected by FISH that went undetected by MPseq including 6 tetraploid clones and three cases with missed copy number abnormalities. In contrast, 19 cases had abnormalities detected by MPseq that went undetected by FISH. Seventeen were MYC rearrangements and two were 17p deletions. MPseq identified 36 MYC abnormalities and 17 (50.0% of MYC abnormal group with FISH results) displayed a false negative FISH result. MPseq identified 10 cases (14.3%) with IgL rearrangements, a recent marker of poor outcome, and 10% with abnormalities in genes associated with lenalidomide response or resistance. In summary, MPseq was superior in the characterization of rearrangement complexity and identification of secondary abnormalities demonstrating increased clinical value compared to FISH.
中文翻译：
在多发性骨髓瘤的基因组表征中，配对测序优于荧光原位杂交。
荧光原位杂交 (FISH) 目前是检测多发性骨髓瘤 (MM) 中具有预后意义的复发性基因组异常的金标准检测方法。由于 MM 中的大多数易位涉及异质断点的位置效应，因此我们假设 FISH 有可能错过涉及这些区域的易位。我们通过 FISH 和全基因组配对测序 (MPseq) 评估了来自浆细胞恶液质患者的 70 份骨髓样本。对于所评估的每一个原发性和继发性异常，30 例 (42.9%) 的 FISH 和 MPseq 之间至少存在一个不一致的情况。 9 例 FISH 检测到 MPseq 未检测到的异常，其中包括 6 个四倍体克隆和 3 个缺失拷贝数异常的病例。相比之下，19 例 MPseq 检测到异常，而 FISH 未检测到。 17 个是 MYC 重排，两个是 17p 缺失。 MPseq 鉴定出 36 例 MYC 异常，其中 17 例（有 FISH 结果的 MYC 异常组的 50.0%）显示假阴性 FISH 结果。 MPseq 发现 10 例 (14.3%) 病例存在 IgL 重排，这是近期预后不良的标志，10% 病例存在与来那度胺反应或耐药相关的基因异常。总之，与 FISH 相比，MPseq 在重排复杂性的表征和继发性异常的识别方面具有优越性，显示出更高的临床价值。
更新日期：2019-12-16
中文翻译：
在多发性骨髓瘤的基因组表征中，配对测序优于荧光原位杂交。
荧光原位杂交 (FISH) 目前是检测多发性骨髓瘤 (MM) 中具有预后意义的复发性基因组异常的金标准检测方法。由于 MM 中的大多数易位涉及异质断点的位置效应，因此我们假设 FISH 有可能错过涉及这些区域的易位。我们通过 FISH 和全基因组配对测序 (MPseq) 评估了来自浆细胞恶液质患者的 70 份骨髓样本。对于所评估的每一个原发性和继发性异常，30 例 (42.9%) 的 FISH 和 MPseq 之间至少存在一个不一致的情况。 9 例 FISH 检测到 MPseq 未检测到的异常，其中包括 6 个四倍体克隆和 3 个缺失拷贝数异常的病例。相比之下，19 例 MPseq 检测到异常，而 FISH 未检测到。 17 个是 MYC 重排，两个是 17p 缺失。 MPseq 鉴定出 36 例 MYC 异常，其中 17 例（有 FISH 结果的 MYC 异常组的 50.0%）显示假阴性 FISH 结果。 MPseq 发现 10 例 (14.3%) 病例存在 IgL 重排，这是近期预后不良的标志，10% 病例存在与来那度胺反应或耐药相关的基因异常。总之，与 FISH 相比，MPseq 在重排复杂性的表征和继发性异常的识别方面具有优越性，显示出更高的临床价值。
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