BACKGROUND Schaaf-Yang syndrome (SYS) is a newly recognized imprinting related syndrome, which is caused by a truncating variant in maternally imprinted MAGEL2 located in 15q11-q13. Yet, precise pathomechanism remains to be solved. We sequenced MAGEL2 in patients suspected Prader-Willi syndrome (PWS) to delineate clinical presentation of SYS. We examined 105 patients with clinically suspected PWS but without a specific PWS genetic alteration. Sanger sequencing of the entire MAGEL2 gene and methylation-specific restriction enzyme treatment to detect the parent of origin were performed. Clinical presentation was retrospectively assessed in detail. RESULTS Truncating variants in MAGEL2 were detected in six patients (5.7%), including a pair of siblings. All truncating variants in affected patients were on the paternally derived chromosome, while the healthy father of the affected siblings inherited the variant from his mother. Patients with MAGEL2 variants shared several features with PWS, such as neonatal hypotonia, poor suck, and obesity; however, there were also unique features, including arthrogryposis and a failure to acquire meaningful words. Additionally, an episode of neurological deterioration following febrile illness was confirmed in four of the six patients, which caused severe neurological sequalae. CONCLUSIONS SYS can be present in infants suspected with PWS but some unique features, such as arthrogryposis, can help discriminate between the two syndromes. An episode of neurological deterioration following febrile illness should be recognized as an important complication.

中文翻译：

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Schaaf-Yang综合征在婴儿期表现出Prader-Willi综合征样表型。

背景技术Schaaf-Yang综合征（SYS）是一种新发现的与印迹有关的综合征，它是由位于15q11-q13的母体印迹MAGEL2中的截短变体引起的。然而，精确的致病机制仍有待解决。我们对疑似普拉德-威利综合征（PWS）的患者进行MAGEL2测序，以描绘SYS的临床表现。我们检查了105例临床上疑似PWS但无特定PWS基因改变的患者。进行了整个MAGEL2基因的Sanger测序和甲基化特异性限制性内切酶处理，以检测来源的亲本。临床表现进行了回顾性详细评估。结果在包括一对同胞在内的6例患者（5.7％）中检测到MAGEL2的截断变体。受影响患者中的所有截短变体均位于父系染色体上，而受影响兄弟姐妹的健康父亲则从其母亲那里继承了该变体。带有MAGEL2变体的患者与PWS有一些共同之处，例如新生儿肌张力低下，吮吸不良和肥胖。但是，它也具有独特的功能，包括关节软化和无法获取有意义的单词。此外，在六名患者中有四名证实了高热病后神经功能恶化，这引起了严重的神经性角膜溃疡。结论SYS可能存在于怀疑患有PWS的婴儿中，但是一些独特的功能（例如关节变态）可以帮助区分这两种综合征。高热病后神经系统恶化的发作应被认为是重要的并发症。带有MAGEL2变体的患者与PWS有一些共同之处，例如新生儿肌张力低下，吮吸不良和肥胖。但是，它也具有独特的功能，包括关节软化和无法获取有意义的单词。此外，在六名患者中有四名证实了高热病后神经功能恶化，这引起了严重的神经性角膜溃疡。结论SYS可能存在于怀疑患有PWS的婴儿中，但是一些独特的功能（例如关节变态）可以帮助区分这两种综合征。高热病后神经系统恶化的发作应被认为是重要的并发症。带有MAGEL2变体的患者与PWS有一些共同之处，例如新生儿肌张力低下，吮吸不良和肥胖。但是，它也具有独特的功能，包括关节软化和无法获取有意义的单词。此外，在六名患者中有四名证实了高热病后神经功能恶化，这引起了严重的神经性角膜溃疡。结论SYS可能存在于怀疑患有PWS的婴儿中，但是一些独特的功能（例如关节变态）可以帮助区分这两种综合征。高热病后神经系统恶化的发作应被认为是重要的并发症。包括关节软化症和无法获得有意义的单词。此外，在六名患者中有四名证实了高热病后神经功能恶化，这引起了严重的神经性角膜溃疡。结论SYS可能存在于怀疑患有PWS的婴儿中，但是一些独特的功能（例如关节变态）可以帮助区分这两种综合征。高热病后神经系统恶化的发作应被认为是重要的并发症。包括关节软化症和无法获得有意义的单词。此外，在六名患者中有四名证实了高热病后神经功能恶化，这引起了严重的神经性角膜溃疡。结论SYS可能存在于怀疑患有PWS的婴儿中，但是一些独特的功能（例如关节变态）可以帮助区分这两种综合征。高热病后神经系统恶化的发作应被认为是重要的并发症。