Gene mutations within the RAS-MAPK signaling cascade result in Noonan syndrome (NS), neurofibromatosis type 1 (NF1), and related disorders. Recent research has documented an increased risk for social difficulties and features of autism spectrum disorder (ASD) among children with these conditions. Despite this emerging evidence, the neuropsychological characteristics associated with social skills deficits are not well understood, particularly for children with NS. Parents of children with NS (n = 39), NF1 (n = 39), and unaffected siblings (n = 32) between the ages of 8 and 16 years were administered well-validated caregiver questionnaires assessing their child’s social skills, language abilities, attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) symptoms and anxiety. With respect to overall social skills, average ratings of children in both clinical groups were similar, and indicated weaker social skills compared to unaffected siblings. Although ratings of social skills were outside of normal limits for more than four in ten children within the clinical groups, most of the deficits were mild/moderate. Fifteen percent of the children with NS and 5% of the children with NF1 were rated as having severe social skills impairment (< − 2SD). Independent of diagnosis, having fewer ADHD symptoms or better social-pragmatic language skills was predictive of stronger social skills. Amidst efforts to support social skill development among children and adolescents with RASopathies, neuropsychological correlates such as social language competence, attention, and behavioral self-regulation could be important targets of intervention.

中文翻译：

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RA社交病患儿的社交技能：Noonan综合征和1型神经纤维瘤病的比较

RAS-MAPK信号级联反应中的基因突变导致Noonan综合征（NS），1型神经纤维瘤病（NF1）和相关疾病。最近的研究表明，患有这些疾病的儿童的社交困难和自闭症谱系障碍（ASD）特征的风险增加。尽管有这些新出现的证据，但与社交技能缺陷有关的神经心理学特征仍未得到很好的理解，特别是对于NS患儿。对年龄在8至16岁之间的NS（n = 39），NF1（n = 39）和未受影响的兄弟姐妹（n = 32）的孩子的父母进行有效验证的照料者问卷调查，以评估他们孩子的社交能力，语言能力，注意缺陷多动障碍（ADHD）症状和焦虑症。关于整体社交能力，两个临床组中儿童的平均评分相似，表明与未受影响的兄弟姐妹相比，他们的社交技能较弱。尽管在临床组中十分之四的儿童中，社交技能的评分超出正常范围，但大多数缺陷是轻度/中度。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，注意力缺陷多动障碍症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力更强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年中发展社交技能的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学关联可能是重要的干预对象。并指出与未受影响的兄弟姐妹相比，社交能力较弱。尽管在临床组中十分之四的儿童中，社交技能的评分超出正常范围，但大多数缺陷是轻度/中度。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，注意力缺陷多动障碍症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力更强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年中发展社交技能的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学关联可能是重要的干预对象。并指出与未受影响的兄弟姐妹相比，社交能力较弱。尽管在临床组中十分之四的儿童中，社交技能的评分超出正常范围，但大多数缺陷是轻度/中度。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，注意力缺陷多动障碍症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力更强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年中发展社交技能的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学关联可能是重要的干预对象。尽管在临床组中十分之四的儿童中，社交技能的评分超出正常范围，但大多数缺陷是轻度/中度。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，ADHD症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力会增强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年的社交技能发展的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学相关因素可能是重要的干预目标。尽管在临床组中十分之四的儿童中，社交技能的评分超出正常范围，但大多数缺陷是轻度/中度。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，注意力缺陷多动障碍症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力更强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年中发展社交技能的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学关联可能是重要的干预对象。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，注意力缺陷多动障碍症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力更强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年中发展社交技能的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学关联可能是重要的干预对象。有15％的NS儿童和5％的NF1儿童被定为患有严重的社交技能障碍（<-2SD）。与诊断无关，ADHD症状较少或社交-实用语言技能更好，预示着社交能力会增强。在努力支持患有RASopathies的儿童和青少年中发展社交技能的过程中，诸如社交语言能力，注意力和行为自我调节等神经心理学关联可能是重要的干预对象。