BACKGROUND Fragile X syndrome (FXS) is the leading inherited cause of autism spectrum disorder, but there remains debate regarding the clinical presentation of social deficits in FXS. The aim of this study was to compare individuals with FXS to typically developing controls (TDC) and individuals with idiopathic autism spectrum disorder (ASD) across two social eye tracking paradigms. METHODS Individuals with FXS and age- and gender-matched TDC and individuals with idiopathic ASD completed emotional face and social preference eye tracking tasks to evaluate gaze aversion and social interest, respectively. Participants completed a battery of cognitive testing and caregiver-reported measures for neurobehavioral characterization. RESULTS Individuals with FXS exhibited reduced eye and increased mouth gaze to emotional faces compared to TDC. Gaze aversive findings were found to correlate with measures of anxiety, social communication deficits, and behavioral problems. In the social interest task, while individuals with idiopathic ASD showed significantly less social preference, individuals with FXS displayed social preference similar to TDC. CONCLUSIONS These findings suggest fragile X syndrome social deficits center on social anxiety without the prominent reduction in social interest associated with autism spectrum disorder. Specifically designed eye tracking techniques clarify the nature of social deficits in fragile X syndrome and may have applications to improve phenotyping and evaluate interventions targeting social functioning impairments.

中文翻译：

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使用视线分析区分脆性X综合征中的社会偏好和社交焦虑表型：一项试点研究。

背景技术脆性X综合征（FXS）是自闭症谱系障碍的主要遗传病因，但关于FXS中社会缺陷的临床表现仍存在争议。这项研究的目的是在两种社交眼动追踪范式中比较具有FXS的个体与通常发展为对照（TDC）的个体和具有特发性自闭症谱系障碍（ASD）的个体。方法：具有FXS和年龄和性别匹配的TDC的个体以及具有特发性ASD的个体分别完成了情绪面部和社交偏好的眼睛跟踪任务，以评估凝视厌恶和社会兴趣。参与者完成了一系列认知测试和护理人员报告的神经行为特征测量。结果与TDC相比，具有FXS的个体表现出减少的眼睛和增加了对情感面孔的注视。凝视厌恶的发现被发现与焦虑，社交沟通缺陷和行为问题的测量相关。在社会兴趣任务中，特发性自闭症患者的社会偏好显着降低，而具有FXS的人表现出与TDC相似的社会偏好。结论这些发现表明，脆弱的X综合征社会缺陷集中在社交焦虑上，而与自闭症谱系障碍相关的社会兴趣并未显着降低。专门设计的眼动追踪技术可以弄清易碎X综合征中社会缺陷的性质，并可能会用于改善表型和评估针对社会功能障碍的干预措施。在社会兴趣任务中，特发性自闭症患者的社会偏好显着降低，而具有FXS的人表现出与TDC相似的社会偏好。结论这些发现表明，脆弱的X综合征社会缺陷集中在社交焦虑上，而与自闭症谱系障碍相关的社会兴趣并未显着降低。专门设计的眼动追踪技术可阐明脆性X综合征中社会缺陷的性质，并可用于改善表型和评估针对社会功能障碍的干预措施。在社会兴趣任务中，特发性自闭症患者的社会偏好显着降低，而具有FXS的人表现出与TDC相似的社会偏好。结论这些发现表明，脆弱的X综合征社会缺陷集中在社交焦虑上，而与自闭症谱系障碍相关的社会兴趣并未显着降低。专门设计的眼动追踪技术可阐明脆性X综合征中社会缺陷的性质，并可用于改善表型和评估针对社会功能障碍的干预措施。结论这些发现表明，脆弱的X综合征社会缺陷集中在社交焦虑上，而与自闭症谱系障碍相关的社会兴趣并未显着降低。专门设计的眼动追踪技术可阐明脆性X综合征中社会缺陷的性质，并可用于改善表型和评估针对社会功能障碍的干预措施。结论这些发现表明，脆弱的X综合征社会缺陷集中在社交焦虑上，而与自闭症谱系障碍相关的社会兴趣并未显着降低。专门设计的眼动追踪技术可阐明脆性X综合征中社会缺陷的性质，并可用于改善表型和评估针对社会功能障碍的干预措施。