BACKGROUND The BLOC1S2 gene encodes the multifunctional protein BLOS2, a shared subunit of two lysosomal trafficking complexes: i) biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 and i) BLOC-1-related complex. In our previous study, we identified an intriguing unreported transcript of the BLOC1S2 gene that has a novel exon derived from two transposable elements (TEs), MIR and AluSp. To investigate the evolutionary footprint and molecular mechanism of action of this transcript, we performed PCR and RT-PCR experiments and sequencing analyses using genomic DNA and RNA samples from humans and various non-human primates. RESULTS The results showed that the MIR element had integrated into the genome of our common ancestor, specifically in the BLOC1S2 gene region, before the radiation of all primate lineages and that the AluSp element had integrated into the genome of our common ancestor, fortunately in the middle of the MIR sequences, after the divergence of Old World monkeys and New World monkeys. The combined MIR and AluSp sequences provide a 3' splice site (AG) and 5' splice site (GT), respectively, and generate the Old World monkey-specific transcripts. Moreover, branch point sequences for the intron removal process are provided by the MIR and AluSp combination. CONCLUSIONS We show for the first time that sequential integration into the same location and sequence divergence events of two different TEs generated lineage-specific transcripts through sequence collaboration during primate evolution.

中文翻译：

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两种不同TEs的协同进化会在BLOC1S2基因中产生特定于谱系的新转录本。

背景技术BLOC1S2基因编码多功能蛋白BLOS2，BLOS2是两个溶酶体运输复合物的共享亚基：i）溶酶体相关细胞器复合物1的生物发生，以及i）BLOC-1相关复合物。在我们先前的研究中，我们确定了BLOC1S2基因的一个有趣的未报告转录本，该转录本具有一个衍生自两个转座因子（TEs）MIR和AluSp的新型外显子。为了研究此转录本的进化足迹和作用的分子机制，我们使用了来自人类和各种非人类灵长类动物的基因组DNA和RNA样本进行了PCR和RT-PCR实验以及测序分析。结果结果表明，MIR元件已整合到我们共同祖先的基因组中，特别是在BLOC1S2基因区域，在旧大陆猴和新大陆猴发生分歧之后，幸运的是，在所有灵长类谱系辐射之前，AluSp元素已经整合到我们共同祖先的基因组中。组合的MIR和AluSp序列分别提供3'剪接位点（AG）和5'剪接位点（GT），并产生旧大陆猴特有的转录本。此外，内含子去除过程的分支点序列由MIR和AluSp组合提供。结论我们首次展示了在灵长类动物进化过程中，通过序列协作将两个不同的TE顺序整合到相同的位置和序列分歧事件中，产生了谱系特异性的转录本。在旧世界的猴子和新世界的猴子分歧之后。组合的MIR和AluSp序列分别提供3'剪接位点（AG）和5'剪接位点（GT），并产生旧大陆猴特有的转录本。此外，内含子去除过程的分支点序列由MIR和AluSp组合提供。结论我们首次展示了在灵长类动物进化过程中，通过序列协作将两个不同的TE顺序整合到相同的位置和序列分歧事件中，产生了谱系特异性的转录本。在旧世界的猴子和新世界的猴子分歧之后。组合的MIR和AluSp序列分别提供3'剪接位点（AG）和5'剪接位点（GT），并产生旧大陆猴特有的转录本。此外，内含子去除过程的分支点序列由MIR和AluSp组合提供。结论我们首次展示了在灵长类动物进化过程中通过序列协作将两个不同TE的顺序整合到相同的位置和序列分歧事件中产生了谱系特异性转录本。内含子去除过程的分支点序列由MIR和AluSp组合提供。结论我们首次展示了在灵长类动物进化过程中通过序列协作将两个不同TE的顺序整合到相同的位置和序列分歧事件中产生了谱系特异性转录本。内含子去除过程的分支点序列由MIR和AluSp组合提供。结论我们首次展示了在灵长类动物进化过程中，通过序列协作将两个不同的TE顺序整合到相同的位置和序列分歧事件中，产生了谱系特异性的转录本。