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Genetics of rheumatic fever and rheumatic heart disease.
Nature Reviews Cardiology ( IF 41.7 ) Pub Date : 2019-09-13 , DOI: 10.1038/s41569-019-0258-2 Babu Muhamed 1 , Tom Parks 2, 3 , Karen Sliwa 1
Nature Reviews Cardiology ( IF 41.7 ) Pub Date : 2019-09-13 , DOI: 10.1038/s41569-019-0258-2 Babu Muhamed 1 , Tom Parks 2, 3 , Karen Sliwa 1
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Rheumatic heart disease (RHD) is a complication of group A streptococcal infection that results from a complex interaction between the genetic make-up of the host, the infection itself and several other environmental factors, largely reflecting poverty. RHD is estimated to affect 33.4 million people and results in 10.5 million disability-adjusted life-years lost globally. The disease has long been considered heritable but still little is known about the host genetic factors that increase or reduce the risk of developing RHD. In the 1980s and 1990s, several reports linked the disease to the human leukocyte antigen (HLA) locus on chromosome 6, followed in the 2000s by reports implicating additional candidate regions elsewhere in the genome. Subsequently, the search for susceptibility loci has been reinvigorated by the use of genome-wide association studies (GWAS) through which millions of variants can be tested for association in thousands of individuals. Early findings implicate not only HLA, particularly the HLA-DQA1 to HLA-DQB1 region, but also the immunoglobulin heavy chain locus, including the IGHV4-61 gene segment, on chromosome 14. In this Review, we assess the emerging role of GWAS in assessing RHD, outlining both the advantages and disadvantages of this approach. We also highlight the potential use of large-scale, publicly available data and the value of international collaboration to facilitate comprehensive studies that produce findings that have implications for clinical practice.
中文翻译：
风湿热和风湿性心脏病的遗传学。
风湿性心脏病（RHD）是A组链球菌感染的一种并发症，其原因是宿主的基因组成，感染本身与其他环境因素之间的复杂相互作用，这在很大程度上反映了贫困。RHD估计将影响3340万人，并导致全球1050万残疾调整生命年的损失。长期以来，人们一直认为这种疾病是可遗传的，但对于增加或减少发展RHD风险的宿主遗传因素知之甚少。在1980年代和1990年代，有几篇报道将这种疾病与6号染色体上的人类白细胞抗原（HLA）基因座联系起来，随后在2000年代，又有报道暗示该基因组其他地方存在其他候选区域。随后，通过使用全基因组关联研究（GWAS），重新激发了对易感基因座的搜索，通过该研究，可以在数以千计的个体中测试数百万个变体的关联。早期发现不仅暗示HLA，尤其是HLA-DQA1至HLA-DQB1区域，而且还暗示了14号染色体上的免疫球蛋白重链基因座，包括IGHV4-61基因区段。评估RHD，概述此方法的优缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。早期发现不仅暗示HLA，尤其是HLA-DQA1至HLA-DQB1区域，还暗示14号染色体上的免疫球蛋白重链基因座，包括IGHV4-61基因区段。评估RHD，概述此方法的优点和缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。早期发现不仅暗示HLA，尤其是HLA-DQA1至HLA-DQB1区域，还暗示14号染色体上的免疫球蛋白重链基因座，包括IGHV4-61基因区段。评估RHD，概述此方法的优缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。概述了这种方法的优点和缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。概述了这种方法的优点和缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。
更新日期：2019-09-14
中文翻译：
风湿热和风湿性心脏病的遗传学。
风湿性心脏病（RHD）是A组链球菌感染的一种并发症，其原因是宿主的基因组成，感染本身与其他环境因素之间的复杂相互作用，这在很大程度上反映了贫困。RHD估计将影响3340万人，并导致全球1050万残疾调整生命年的损失。长期以来，人们一直认为这种疾病是可遗传的，但对于增加或减少发展RHD风险的宿主遗传因素知之甚少。在1980年代和1990年代，有几篇报道将这种疾病与6号染色体上的人类白细胞抗原（HLA）基因座联系起来，随后在2000年代，又有报道暗示该基因组其他地方存在其他候选区域。随后，通过使用全基因组关联研究（GWAS），重新激发了对易感基因座的搜索，通过该研究，可以在数以千计的个体中测试数百万个变体的关联。早期发现不仅暗示HLA，尤其是HLA-DQA1至HLA-DQB1区域，而且还暗示了14号染色体上的免疫球蛋白重链基因座，包括IGHV4-61基因区段。评估RHD，概述此方法的优缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。早期发现不仅暗示HLA，尤其是HLA-DQA1至HLA-DQB1区域，还暗示14号染色体上的免疫球蛋白重链基因座，包括IGHV4-61基因区段。评估RHD，概述此方法的优点和缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。早期发现不仅暗示HLA，尤其是HLA-DQA1至HLA-DQB1区域，还暗示14号染色体上的免疫球蛋白重链基因座，包括IGHV4-61基因区段。评估RHD，概述此方法的优缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。概述了这种方法的优点和缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。概述了这种方法的优点和缺点。我们还强调了大规模使用可公开获得的数据的潜在用途以及国际合作在促进全面研究中产生的价值，这些研究产生了对临床实践有影响的发现。
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