Alternative polyadenylation (APA) is an important post-transcriptional regulation that recognizes different polyadenylation signals (PASs), resulting in transcripts with different 3' untranslated regions, thereby influencing a series of biological processes and functions. Recent studies have revealed that some single nucleotide polymorphisms (SNPs) could contribute to tumorigenesis and development through dysregulating APA. However, the associations between SNPs and APA in human cancers remain largely unknown. Here, using genotype and APA data of 9082 samples from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and The Cancer 3'UTR Altas (TC3A), we systematically identified SNPs affecting APA events across 32 cancer types and defined them as APA quantitative trait loci (apaQTLs). As a result, a total of 467 942 cis-apaQTLs and 30 721 trans-apaQTLs were identified. By integrating apaQTLs with survival and genome-wide association studies (GWAS) data, we further identified 2154 apaQTLs associated with patient survival time and 151 342 apaQTLs located in GWAS loci. In addition, we designed an online tool to predict the effects of SNPs on PASs by utilizing PAS motif prediction tool. Finally, we developed SNP2APA, a user-friendly and intuitive database (http://gong_lab.hzau.edu.cn/SNP2APA/) for data browsing, searching, and downloading. SNP2APA will significantly improve our understanding of genetic variants and APA in human cancers.

中文翻译：

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SNP2APA：用于评估遗传变异对人类癌症中替代性聚腺苷酸影响的数据库。

替代的聚腺苷酸化（APA）是重要的转录后调控，可识别不同的聚腺苷酸化信号（PAS），从而导致转录物具有不同的3'非翻译区，从而影响一系列生物学过程和功能。最近的研究表明，某些单核苷酸多态性（SNP）可能通过APA失调而促进肿瘤的发生和发展。然而，在人类癌症中，SNP和APA之间的关联仍然未知。在这里，我们使用来自癌症基因组图谱（TCGA）和癌症3'UTR Altas（TC3A）的9082个样品的基因型和APA数据，系统地鉴定了影响32种癌症类型中APA事件的SNP，并将其定义为APA定量性状基因座（apaQTL ）。因此，总共鉴定出467 942个顺式-apaQTL和30 721个反式-apaQTL。通过将apaQTL与生存和全基因组关联研究（GWAS）数据进行整合，我们进一步确定了2154个与患者生存时间相关的apaQTL和151342个位于GWAS基因座中的apaQTL。此外，我们设计了一种在线工具，可通过利用PAS基序预测工具来预测SNP对PAS的影响。最后，我们开发了SNP2APA，这是一个用户友好且直观的数据库（http://gong_lab.hzau.edu.cn/SNP2APA/），用于数据浏览，搜索和下载。SNP2APA将大大改善我们对人类癌症中遗传变异和APA的了解。此外，我们设计了一种在线工具，可通过利用PAS基序预测工具来预测SNP对PAS的影响。最后，我们开发了SNP2APA，这是一个用户友好且直观的数据库（http://gong_lab.hzau.edu.cn/SNP2APA/），用于数据浏览，搜索和下载。SNP2APA将大大改善我们对人类癌症中遗传变异和APA的了解。此外，我们设计了一种在线工具，可通过利用PAS基序预测工具来预测SNP对PAS的影响。最后，我们开发了SNP2APA，这是一个用户友好且直观的数据库（http://gong_lab.hzau.edu.cn/SNP2APA/），用于数据浏览，搜索和下载。SNP2APA将大大改善我们对人类癌症中遗传变异和APA的了解。