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Effect of heterogeneity in recombination rate on variation in realised relationship
Heredity ( IF 3.1 ) Pub Date : 2019-06-20 , DOI: 10.1038/s41437-019-0241-z Ian M S White 1 , William G Hill 1
Heredity ( IF 3.1 ) Pub Date : 2019-06-20 , DOI: 10.1038/s41437-019-0241-z Ian M S White 1 , William G Hill 1
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Individuals of a specified pedigree relationship vary in the proportion of the genome they share identical by descent, i.e. in their realised or actual relationship. Predictions of the variance in realised relationship have previously been based solely on the proportion of the map length shared, which requires the implicit assumption that both recombination rate and genetic information are uniformly distributed along the genome. This ignores the possible existence of recombination hotspots, and fails to distinguish between coding and non-coding sequences. In this paper, we therefore quantify the effects of heterogeneity in recombination rate at broad and fine-scale levels on the variation in realised relationship. Variance is usually greater on a chromosome with a non-uniform recombination rate than on a chromosome with the same map length and uniform recombination rate, especially if recombination rates are higher towards chromosome ends. Reductions in variance can also be obtained, however, and the overall pattern of change is quite complex. In general, local (fine-scale) variation in recombination rate, e.g. hotspots, has a small influence on the variance in realised relationship. Differences in rates across longer regions and between chromosome ends can increase or decrease the variance in a realised relationship, depending on the genomic architecture.
中文翻译：
重组率异质性对已实现关系变化的影响
具有特定谱系关系的个体因血统而共享相同的基因组的比例，即在他们实现的或实际的关系中有所不同。对已实现关系的方差的预测以前仅基于共享的图谱长度的比例，这需要隐含假设重组率和遗传信息沿基因组均匀分布。这忽略了可能存在的重组热点，无法区分编码序列和非编码序列。因此，在本文中，我们量化了广泛和精细水平上重组率异质性对已实现关系变化的影响。具有非均匀重组率的染色体上的变异通常比具有相同图谱长度和均匀重组率的染色体上的更大，特别是如果重组率朝向染色体末端更高。然而，也可以获得方差的减少，并且总体变化模式非常复杂。一般来说，重组率的局部（精细）变化，例如热点，对实际关系的变化影响很小。较长区域和染色体末端之间的速率差异可能会增加或减少已实现关系中的差异，具体取决于基因组结构。一般来说，重组率的局部（精细）变化，例如热点，对实际关系的变化影响很小。较长区域和染色体末端之间的速率差异可能会增加或减少已实现关系中的差异，具体取决于基因组结构。一般来说，重组率的局部（精细）变化，例如热点，对实际关系的变化影响很小。较长区域和染色体末端之间的速率差异可能会增加或减少已实现关系中的差异，具体取决于基因组结构。
更新日期：2019-06-20
中文翻译：
重组率异质性对已实现关系变化的影响
具有特定谱系关系的个体因血统而共享相同的基因组的比例，即在他们实现的或实际的关系中有所不同。对已实现关系的方差的预测以前仅基于共享的图谱长度的比例，这需要隐含假设重组率和遗传信息沿基因组均匀分布。这忽略了可能存在的重组热点，无法区分编码序列和非编码序列。因此，在本文中，我们量化了广泛和精细水平上重组率异质性对已实现关系变化的影响。具有非均匀重组率的染色体上的变异通常比具有相同图谱长度和均匀重组率的染色体上的更大，特别是如果重组率朝向染色体末端更高。然而，也可以获得方差的减少，并且总体变化模式非常复杂。一般来说，重组率的局部（精细）变化，例如热点，对实际关系的变化影响很小。较长区域和染色体末端之间的速率差异可能会增加或减少已实现关系中的差异，具体取决于基因组结构。一般来说，重组率的局部（精细）变化，例如热点，对实际关系的变化影响很小。较长区域和染色体末端之间的速率差异可能会增加或减少已实现关系中的差异，具体取决于基因组结构。一般来说，重组率的局部（精细）变化，例如热点，对实际关系的变化影响很小。较长区域和染色体末端之间的速率差异可能会增加或减少已实现关系中的差异，具体取决于基因组结构。
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