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ESR1 mutations in metastatic lobular breast cancer patients.
npj Breast Cancer ( IF 6.5 ) Pub Date : 2019-02-22 , DOI: 10.1038/s41523-019-0104-z Christine Desmedt 1, 2 , Julien Pingitore 2 , Françoise Rothé 1 , Caterina Marchio 3, 4 , Florian Clatot 5, 6 , Ghizlane Rouas 1 , François Richard 1 , François Bertucci 7 , Odette Mariani 3 , Christine Galant 8 , Charlotte Fribbens 9, 10 , Ben O'Leary 9, 10 , Gert van den Eynden 11 , Roberto Salgado 1, 11 , Nicholas C Turner 9, 10 , Martine Piccart 12 , Anne Vincent-Salomon 3 , Giancarlo Pruneri 13, 14, 15 , Denis Larsimont 16 , Christos Sotiriou 1
npj Breast Cancer ( IF 6.5 ) Pub Date : 2019-02-22 , DOI: 10.1038/s41523-019-0104-z Christine Desmedt 1, 2 , Julien Pingitore 2 , Françoise Rothé 1 , Caterina Marchio 3, 4 , Florian Clatot 5, 6 , Ghizlane Rouas 1 , François Richard 1 , François Bertucci 7 , Odette Mariani 3 , Christine Galant 8 , Charlotte Fribbens 9, 10 , Ben O'Leary 9, 10 , Gert van den Eynden 11 , Roberto Salgado 1, 11 , Nicholas C Turner 9, 10 , Martine Piccart 12 , Anne Vincent-Salomon 3 , Giancarlo Pruneri 13, 14, 15 , Denis Larsimont 16 , Christos Sotiriou 1
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Invasive lobular breast cancer (ILC) represents the second most common histology of breast cancer after invasive ductal breast cancer (IDC), accounts for up to 15% of all invasive cases and generally express the estrogen receptor (ER, coded by the ESR1 gene). ESR1 mutations have been associated with resistance to endocrine therapy, however these have not been specifically evaluated in ILC. We assessed the frequency of ESR1 mutations by droplet digital PCR in a retrospective multi-centric series of matched primary tumor and recurrence samples (n = 279) from 80 metastatic ER-positive ILC patients. We further compared ESR1 mutations between IDC and ILC patients in metastatic samples from MSKCC-IMPACT (n = 595 IDC and 116 ILC) and in ctDNA from the SoFEA and PALOMA-3 trials (n = 416 IDC and 76 ILC). In the retrospective series, the metastases from seven patients (9%) harbored ESR1 mutations, which were absent from the interrogated primary samples. Five patients (6%) had a mutation in the primary tumor or axillary metastasis, which could not be detected in the matched distant metastasis. In the MSKCC-IMPACT cohort, as well as in the SoFEA and PALOMA-3 trials, there were no differences in prevalence and distribution of the mutations between IDC and ILC, with D538G being the most frequent mutation in both histological subtypes. To conclude, no patient had an identical ESR1 mutation in the early and metastatic disease in the retrospective ILC series. In the external series, there was no difference in terms of prevalence and type of ESR1 mutations between ILC and IDC.
中文翻译：
转移性小叶乳腺癌患者的ESR1突变。
侵袭性小叶乳腺癌（ILC）代表仅次于浸润性导管癌（IDC）的第二大最常见的乳腺癌组织学，占所有侵袭性病例的15％以上，并且通常表达雌激素受体（ER，由ESR1基因编码） 。ESR1突变与对内分泌治疗的耐药性相关，但尚未在ILC中对其进行专门评估。我们通过回顾性多中心系列匹配的原发性肿瘤和复发性样本（n = 279），从80位转移性ER阳性ILC患者中，通过液滴数字PCR评估了ESR1突变的频率。我们进一步比较了来自MSKCC-IMPACT的转移样本（n = 595 IDC和116 ILC）和来自SoFEA和PALOMA-3试验的ctDNA（n = 416 IDC和76 ILC）的IDC和ILC患者之间的ESR1突变。在回顾系列中，有7名患者（9％）的转移瘤带有ESR1突变，这些突变在主要样本中均不存在。五例（6％）患者在原发性肿瘤或腋窝转移中有突变，而在匹配的远处转移中则无法检测到。在MSKCC-IMPACT队列以及SoFEA和PALOMA-3试验中，IDC和ILC之间的突变发生率和分布没有差异，D538G是这两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。五例（6％）患者在原发性肿瘤或腋窝转移中有突变，而在相匹配的远处转移中则无法检测到。在MSKCC-IMPACT队列以及SoFEA和PALOMA-3试验中，IDC和ILC之间的突变发生率和分布没有差异，D538G是这两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。五例（6％）患者在原发性肿瘤或腋窝转移中有突变，而在相匹配的远处转移中则无法检测到。在MSKCC-IMPACT队列以及SoFEA和PALOMA-3试验中，IDC和ILC之间的突变发生率和分布没有差异，D538G是这两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。在IDC和ILC之间，突变的发生率和分布没有差异，其中D538G是两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。在IDC和ILC之间，突变的发生率和分布没有差异，其中D538G是两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC在ESR1突变的发生率和类型方面没有差异。
更新日期：2019-11-18
中文翻译：
转移性小叶乳腺癌患者的ESR1突变。
侵袭性小叶乳腺癌（ILC）代表仅次于浸润性导管癌（IDC）的第二大最常见的乳腺癌组织学，占所有侵袭性病例的15％以上，并且通常表达雌激素受体（ER，由ESR1基因编码） 。ESR1突变与对内分泌治疗的耐药性相关，但尚未在ILC中对其进行专门评估。我们通过回顾性多中心系列匹配的原发性肿瘤和复发性样本（n = 279），从80位转移性ER阳性ILC患者中，通过液滴数字PCR评估了ESR1突变的频率。我们进一步比较了来自MSKCC-IMPACT的转移样本（n = 595 IDC和116 ILC）和来自SoFEA和PALOMA-3试验的ctDNA（n = 416 IDC和76 ILC）的IDC和ILC患者之间的ESR1突变。在回顾系列中，有7名患者（9％）的转移瘤带有ESR1突变，这些突变在主要样本中均不存在。五例（6％）患者在原发性肿瘤或腋窝转移中有突变，而在匹配的远处转移中则无法检测到。在MSKCC-IMPACT队列以及SoFEA和PALOMA-3试验中，IDC和ILC之间的突变发生率和分布没有差异，D538G是这两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。五例（6％）患者在原发性肿瘤或腋窝转移中有突变，而在相匹配的远处转移中则无法检测到。在MSKCC-IMPACT队列以及SoFEA和PALOMA-3试验中，IDC和ILC之间的突变发生率和分布没有差异，D538G是这两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。五例（6％）患者在原发性肿瘤或腋窝转移中有突变，而在相匹配的远处转移中则无法检测到。在MSKCC-IMPACT队列以及SoFEA和PALOMA-3试验中，IDC和ILC之间的突变发生率和分布没有差异，D538G是这两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。在IDC和ILC之间，突变的发生率和分布没有差异，其中D538G是两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC之间的ESR1突变的患病率和类型没有差异。在IDC和ILC之间，突变的发生率和分布没有差异，其中D538G是两种组织学亚型中最常见的突变。总之，在回顾性ILC系列中，没有患者在早期和转移性疾病中具有相同的ESR1突变。在外部系列中，ILC和IDC在ESR1突变的发生率和类型方面没有差异。
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