Hintergrund

Seltene Erkrankungen sind häufig durch komplexe Beschwerdebilder charakterisiert und erfordern in der Regel im Diagnose- und Versorgungsverlauf die Koordination multiprofessioneller Behandlungsteams. Im Zuge der COVID-19-Pandemie veränderten sich die medizinische Versorgung und der Lebensalltag von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung bzw. den Eltern bei minderjährigen Patient:innen drastisch. Das Projekt RESILIENT-SE-PAN („Retrospektive Analyse der Versorgungssituation und des Lebensalltags von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während einer Pandemie und Ableitung von Handlungsempfehlungen“) hatte auf Grundlage verschiedener Perspektiven das Ziel, die Situation von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung während der Pandemie zu erfassen und Empfehlungen abzuleiten.

Methoden

Es wurden quantitative und qualitative Befragungen aus Perspektive der Betroffenen bzw. der Angehörigen bei minderjährigen Patient:innen (i. d. R. Elternteil) und aus Perspektive von Vertreter:innen der Patient:innenorganisationen sowie ein Workshop durchgeführt (Mixed-Methods-Studie).

Ergebnisse

Es zeigten sich Auswirkungen auf die Versorgung und auf den Lebensalltag sowie psychische Belastungen der Befragten. Darüber hinaus wurden COVID-19-spezifische Aspekte, Unterstützungsbedarf und auch positive Aspekte berichtet. Auf Basis der umfassenden Ergebnisse wurden insgesamt 21 Empfehlungen in den folgenden 7 Bereichen formuliert: medizinische Diagnostik und Versorgung der Seltenen Erkrankung; ergänzende Therapien, Hilfs- und Heilmittel; Zugang zu Informationen und Impfungen bzgl. COVID-19; psychosoziale Unterstützung; Alltagshilfen/Teilhabe; Patient:innenorganisationen und Sonstiges/übergeordnete Aspekte.

Diskussion

Die formulierten Empfehlungen geben für künftige Krisen oder Pandemien wichtige Impulse, um die Situation von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung adäquat zu berücksichtigen und entsprechend den Bedarfen der Betroffenen zu handeln.