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Cryptic exon activation caused by a novel deep-intronic splice-altering variant in Becker muscular dystrophy
Journal of Clinical Laboratory Analysis ( IF 2.7 ) Pub Date : 2023-11-15 , DOI: 10.1002/jcla.24987 Zhiying Xie 1 , Yunlong Lu 1 , Chang Liu 1 , Chengyue Sun 2 , Jiaxi Yu 1 , Chen Ling 1 , Xinghua Luan 3 , Wei Wang 4 , Li Wang 5 , Yanhong Liang 5 , Qianbo Luo 5 , Lingchao Meng 1 , Zhaoxia Wang 1 , Yun Yuan 1
Journal of Clinical Laboratory Analysis ( IF 2.7 ) Pub Date : 2023-11-15 , DOI: 10.1002/jcla.24987 Zhiying Xie 1 , Yunlong Lu 1 , Chang Liu 1 , Chengyue Sun 2 , Jiaxi Yu 1 , Chen Ling 1 , Xinghua Luan 3 , Wei Wang 4 , Li Wang 5 , Yanhong Liang 5 , Qianbo Luo 5 , Lingchao Meng 1 , Zhaoxia Wang 1 , Yun Yuan 1
Affiliation
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An accurate genetic diagnosis of Becker muscular dystrophy (BMD) can be sometimes challenging due to deep intronic DMD variants. Here, we report on the genetic diagnosis of a BMD patient with a novel deep-intronic splice-altering variant in DMD.
中文翻译：
贝克型肌营养不良症中一种新型深内含子剪接改变变异引起的隐秘外显子激活
由于深层内含子DMD变异，贝克尔肌营养不良症 (BMD) 的准确基因诊断有时可能具有挑战性。在这里，我们报告了一名 BMD 患者的基因诊断，该患者患有DMD中的一种新型深内含子剪接改变变异。
更新日期：2023-11-15
中文翻译：
贝克型肌营养不良症中一种新型深内含子剪接改变变异引起的隐秘外显子激活
由于深层内含子DMD变异，贝克尔肌营养不良症 (BMD) 的准确基因诊断有时可能具有挑战性。在这里，我们报告了一名 BMD 患者的基因诊断，该患者患有DMD中的一种新型深内含子剪接改变变异。
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