Hintergrund

Zum 01.09.2016 wurde das Neugeborenenscreening (NGS) auf Mukoviszidose (Cystic Fibrosis – CF) in Deutschland eingeführt. Bisher gibt es keinen epidemiologischen Goldstandard für die Erfassung der Diagnosezahlen. Daher werden Daten der in der Konfirmationsdiagnostik bestätigten Fälle der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) und die Diagnosehäufigkeiten des Deutschen Mukoviszidoseregisters (DMR) gegenübergestellt. Dies kann auch die Evaluation des CF-Screenings unterstützen. Ziel der Arbeit ist es, die Daten der DGNS und des DMR zu vergleichen und Limitationen sowie Stärken dieser Datenquellen darzustellen.

Methoden

Analysiert werden die Mukoviszidose-Diagnosedaten der DGNS (Datenstand 14.04.2023) und des DMR (Datenstand 12.04.2023) für 2017–2021 geborene Kinder im Hinblick auf Häufigkeiten, Anzahl falsch-negativ Gescreenter und Verhältnis CF zu „Fällen mit positivem Mukoviszidosescreening und unklarer Konfirmationsdiagnostik“ (CFSPID).

Ergebnisse

Der DGNS liegen 767 Datensätze von Neugeborenen mit CF/CFSPID vor, dem DMR 910 bestätigte Diagnosefälle CF/CFSPID. Ein falsch-negatives Screening wird von der DGNS für 37/767 (4,8 %) und vom DMR für 49/910 (5,4 %) berichtet. Das Verhältnis von CF zu CFSPID beträgt 17,4:1 (DGNS, 2017–2020) bzw. 28,1:1 (DMR).

Diskussion

Die DGNS und das DMR liefern bei unterschiedlichen Stärken in der Dokumentation der Screening-(DGNS) und Diagnosedaten (DMR) wichtige Anhaltspunkte für die Anzahl neu diagnostizierter Mukoviszidosepatienten nach Einführung des NGS. Gesetzliche Vorgaben zur Nachverfolgung der Gescreenten und Erfassung aller Kinder mit Mukoviszidose sowie der Datenaustausch zwischen DGNS und DMR könnten zukünftig die Evaluation verbessern.

中文翻译：

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德国 Neugeborenen 的 Mukoviszidose 筛查的诊断日期

欣特格伦德

2016 年 9 月 1 日，我们在德国 eingeführt 进行了 Mukoviszidose（囊性纤维化 – CF）的 Neugeborenenscreening (NGS)。Bisher 给出了诊断流行病学的黄金标准。我们有德国 Gesellschaft für Neugeborenenenscreening (DGNS) 和 Diagnoseshäufigkeiten des Deutschen Mukoviszidoseregisters (DMR) gegenübergestellt 的最佳诊断测试日期。可以对 CF-Screenings 进行评估。这些是 DGNS 和 DMR 的日期，受到日期日期的限制和限制。

方法

通过 2017-2021 年 DGNS（数据标准 14.04.2023）和 DMR（数据标准 12.04.2023）的诊断诊断分析 geborene Kinder im Hinblick auf Häufigkeiten、Anzahl falsch-negativ Gescreenter und Verhältnis CF zu „Fällen mit Positivem Mukoviszidosescreening und un明确诊断“（CFSPID）。

埃尔格布尼斯

Der DGNS liegen 767 Neugeborenen mit CF/CFSPID vor, dem DMR 910 bestätigte Diagnosefälle CF/CFSPID。Ein 假阴性 筛查是针对 37/767 (4.8%) 的 DGNS 和针对 49/910 (5.4%) 的 DMR 筛查。CF zu CFSPID 的Verhältnis von CF zu CFSPID beträgt 17.4:1（DGNS，2017-2020）bzw。28.1:1（DMR）。

讨论

DGNS 和 DMR 位于筛查文档 (DGNS) 和诊断 (DMR) 中，是针对 NGS 的 Mukoviszidose Patient 诊断的 Anhaltspunkte。这是第一次向 Kinder and Children 提供来自 DGNS 和 DMR 的最新数据的屏幕和说明，这些数据可用于评估评价动词。