Patienten mit einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) erkranken aufgrund einer fehlenden bzw. gestörten T‑Zell-Immunität meist innerhalb der ersten Lebensmonate an schweren, oft letal verlaufenden Infektionen oder Zeichen der Immunfehlregulation. Nur durch die Korrektur des Immunsystems – in der Regel durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) – ist eine Heilung möglich. Pilotstudien und nationale Programme in den USA und Europa konnten zeigen, dass betroffene Kinder bereits im asymptomatischen Stadium durch das Neugeborenenscreening erkannt werden können. Dies ermöglicht es, Patienten mit SCID noch vor Auftreten schwerer Komplikationen zu behandeln, was den Erfolg der Therapiemaßnahmen wie HSZT erheblich verbessert.

Einem Bewertungsverfahren im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) folgend wurde 2019 auch in Deutschland ein Neugeborenenscreening auf SCID eingeführt. Die ersten Ergebnisse des Screenings (Trockenblutkarten von ca. 2 Mio. Neugeborenen im Zeitraum August 2019 bis Februar 2022) wurden vor Kurzem veröffentlicht. Neben klassischen SCID-Erkrankungen (Inzidenz 1:54.000) wurden, wie erwartet, auch Patienten mit einer syndromalen Grunderkrankung und T‑Zell-Lymphopenie identifiziert. Bei allen Patienten mit klassischem SCID wurde eine kurative Therapie geplant; 21 von 25 Patienten waren zum Zeitpunkt der Datenauswertung bereits transplantiert. Nur einer der 21 transplantierten Patienten verstarb an vorbestehenden Infektionen. Ein Vergleich des implementierten Screenings mit historischen Daten zeigt, dass das Screening in Deutschland erfolgreich umgesetzt wurde. Patienten mit SCID werden frühzeitig identifiziert und einer kurativen Therapie zugeführt.

患有严重联合免疫缺陷 (SCID) 的患者通常会在生命的最初几个月内，由于 T 细胞免疫力缺乏或受损，出现严重且往往致命的感染或免疫失调的迹象。只有通过纠正免疫系统——通常通过造血干细胞移植（HSCT）——才有可能治愈。美国和欧洲的试点研究和国家计划表明，即使在无症状阶段，也可以通过新生儿筛查来识别受影响的儿童。这使得在严重并发症发生之前治疗 SCID 患者成为可能，从而显着提高 HSCT 等治疗措施的成功率。

继联邦联合委员会 (G-BA) 的评估程序之后，德国也于 2019 年引入了新生儿 SCID 筛查。首批筛查结果（2019 年 8 月至 2022 年 2 月约 200 万新生儿的干血卡）最近发布。正如预期的那样，除了典型的 SCID 疾病（发病率为 1:54,000）外，还发现了患有潜在综合征性疾病和 T 细胞淋巴细胞减少症的患者。计划对所有经典 SCID 患者进行根治性治疗；在数据分析时，25 名患者中有 21 名已经接受了移植。 21 名移植患者中只有 1 名死于既往感染。将已实施的筛查与历史数据进行比较表明，筛查在德国实施得很成功。 SCID 患者及早发现并接受治疗。