The objective of this study was to evaluate the evidence on cost-effectiveness of pharmacogenetic (PGx)–guided treatment for drugs with Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines. A systematic review was conducted using multiple biomedical literature databases from inception to June 2021. Full articles comparing PGx-guided with nonguided treatment were included for data extraction. Quality of Health Economic Studies (QHES) was used to assess robustness of each study (0–100). Data are reported using descriptive statistics. Of 108 studies evaluating 39 drugs, 77 (71%) showed PGx testing was cost-effective (CE) (N = 48) or cost-saving (CS) (N = 29); 21 (20%) were not CE; 10 (9%) were uncertain. Clopidogrel had the most articles (N = 23), of which 22 demonstrated CE or CS, followed by warfarin (N = 16), of which 7 demonstrated CE or CS. Of 26 studies evaluating human leukocyte antigen (HLA) testing for abacavir (N = 8), allopurinol (N = 10), or carbamazepine/phenytoin (N = 8), 15 demonstrated CE or CS. Nine of 11 antidepressant articles demonstrated CE or CS. The median QHES score reflected high-quality studies (91; range 48–100). Most studies evaluating cost-effectiveness favored PGx testing. Limited data exist on cost-effectiveness of preemptive and multigene testing across disease states.

中文翻译：

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使用临床药物遗传学实施联盟 (CPIC) 指南对药物进行药物遗传学测试的成本效益：系统评价

本研究的目的是根据临床药物遗传学实施联盟 (CPIC) 指南评估药物遗传学 (PGx) 指导治疗的成本效益证据。从成立到 2021 年 6 月，使用多个生物医学文献数据库进行了系统回顾。比较 PGx 指导和非指导治疗的完整文章被纳入数据提取。健康经济研究质量 (QHES) 用于评估每项研究的稳健性 (0–100)。使用描述性统计报告数据。在评估 39 种药物的 108 项研究中，77 项 (71%) 显示 PGx 测试具有成本效益 (CE)（N  = 48）或节省成本（CS）（N  = 29）；21 (20%) 不是 CE；10 (9%) 不确定。氯吡格雷的文章最多（N = 23），其中 22 例显示 CE 或 CS，其次是华法林（N  = 16），其中 7 例显示 CE 或 CS。在评估阿巴卡韦（ N  = 8）、别嘌醇（N  = 10）或卡马西平/苯妥英（N = 8）的人类白细胞抗原 (HLA) 检测的 26 项研究中 ，15 项显示了 CE 或 CS。11 篇抗抑郁文章中有 9 篇展示了 CE 或 CS。QHES 分数中位数反映了高质量的研究（91；范围 48-100）。大多数评估成本效益的研究都支持 PGx 测试。关于跨疾病状态的先发制人和多基因检测的成本效益的数据有限。