Reclassifying inconclusive diagnosis for cystic fibrosis with new generation sweat test,European Respiratory Journal

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Reclassifying inconclusive diagnosis for cystic fibrosis with new generation sweat test
European Respiratory Journal ( IF 16.6 ) Pub Date : 2022-08-04 , DOI: 10.1183/13993003.00209-2022
Thao Nguyen-Khoa _{1,

2,

3,

4} , Aurélie Hatton ₁ , David Drummond _{4,

5} , Laura Aoust _{4,

5} , Joël Schlatter ₆ , Clémence Martin ₇ , Sophie Ramel ₈ , Sébastien Kiefer ₉ , Elsa Gachelin ₁₀ , Nathalie Stremler ₁₁ , Laure Cosson ₁₂ , Asma Gabsi ₁₃ , Natascha Remus ₁₄ , Myriam Benhamida ₁₅ , Alice Hadchouel _{1,

2,

4,

5} , Isabelle Fajac _{2,

7} , Anne Munck ₃ , Emmanuelle Girodon _{1,

2,

16} , Isabelle Sermet-Gaudelus _{2,

4,

5,

17}

Affiliation

INSERM U 1151, Institut Necker Enfants Malades, Paris, France.
Université Paris Cité, Paris, France.
Laboratoires de Biochimie et du Centre Régional de Dépistage Néonatal- Ile-de-France, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Centre de Référence Maladies Rares, Mucoviscidose et Maladies Apparentées, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
Service de Pneumo-Allergologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Pharmacie Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Centre de Ressource et de Compétence de la Mucoviscidose (CRCM), Explorations-Fonctionnelles, Hôpital Cochin, Paris, France.
CRCM, Hôpital Hélio Marin, Fondation Ildys, Roscoff, France.
CRCM Pédiatrique, Hôpital de Mercy, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.
Service de Pédiatrie, Hôpital Félix-Guyon, Centre Hospitalier Universitaire, Saint Denis, France.
CRCM, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
CRCM, Hôpital de Clocheville, Tours, France.
CRCM, Hôpital André Mignot, Le Chesnay, France.
CRCM, Hôpital Inter-Communal de Créteil, Créteil, France.
CRCM, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
INSERM U 1151, Institut Necker Enfants Malades, Paris, France

The biological diagnosis of cystic fibrosis (CF) is based on a sweat chloride (Cl^–) concentration (SCC) ≥60 mmol·L^–1 and/or the identification of two allelic CF-causing variants [1]. Diagnosis of CF can be challenging in subjects with intermediate SCC between 30 and 59 mmol·L^–1 and only one CF-causing variant detected.

中文翻译：

新一代汗液试验对囊性纤维化的不确定诊断进行重新分类

囊性纤维化 (CF) 的生物学诊断基于汗液氯化物 (Cl ^– ) 浓度 (SCC) ≥60 mmol·L ^–1和/或两个等位基因导致 CF 的变异的鉴定 [1]。^{在 30 至 59 mmol·L –1}之间的中间 SCC且仅检测到一种导致 CF 的变异的受试者中，CF 的诊断可能具有挑战性。

更新日期：2022-08-04

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