Introduction: Isolated SHOX haploinsufficiency is a common monogenic cause of short stature. Few studies compare untreated and rhGH-treated patients up to adult height(AH). Our study highlights a growth pattern from childhood to AH in patients with SHOX haploinsufficiency and analyzes the real-world effectiveness of rhGH alone or plus GnRHa or aromatase inhibitors (AI). Methods: Forty-seven patients (18 untreated and 29 rhGH-treated) with SHOX haploinsufficiency were included in a longitudinal retrospective study. Adult height was attained in 13 untreated and 18 rhGH-treated [rhGH alone (n=8) or plus GnRHa or AI (n=10)] patients. Results: The untreated group decreased height SDS from baseline to AH [-0.8 (-1.1; -0.4)], with an increase in the prevalence of short stature from 31% to 77%. Conversely, the rhGH-treated group had an improvement in height SDS from baseline to AH [0.6 (0.2;0.6); p<0.001)], with a reduction in the prevalence of short stature (from 61% to 28%). AH in the rhGH-treated patients was 1 SD (6.3 cm) taller than in untreated ones. Regarding the use of GnRHa or AI, the subgroups (rhGH alone or plus GnRHa/AI) attained similar AH, despite the higher prevalence of pubertal patients and worse AH prediction at the start of rhGH treatment in patients who used combined therapy. Conclusion: The use of rhGH treatment improves AH in patients with SHOX haploinsufficiency, preventing the loss of height potential during puberty. In peripubertal patients, the addition of GnRHa/AI to rhGH allows AH attainment similar to the AH of patients who start rhGH alone in the prepubertal age.


中文翻译：

---

使用或不使用 GH 治疗的 SHOX 单倍体不足患者的成人身高：真实世界单中心研究

简介：孤立的 SHOX 单倍体不足是身材矮小的常见单基因原因。很少有研究比较未经治疗和接受 rhGH 治疗的患者直至成年身高 (AH)。我们的研究强调了 SHOX 单倍体不足患者从儿童期到 AH 的生长模式，并分析了单独使用 rhGH 或加用 GnRHa 或芳香化酶抑制剂 (AI) 的实际效果。方法：一项纵向回顾性研究纳入了 47 名 SHOX 单倍体不足的患者（18 名未治疗和 29 名 rhGH 治疗）。13 名未经治疗和 18 名接受 rhGH 治疗的[仅 rhGH (n=8) 或加 GnRHa 或 AI (n=10)] 患者达到成人身高。结果：未治疗组的身高 SDS 从基线降低到 AH [-0.8 (-1.1; -0.4)]，身材矮小的患病率从 31% 增加到 77%。反过来，rhGH 治疗组的身高 SDS 从基线改善到 AH [0.6 (0.2;0.6); p<0.001)]，身材矮小的患病率降低（从 61% 降至 28%）。rhGH 治疗患者的 AH 比未治疗患者高 1 SD (6.3 cm)。关于 GnRHa 或 AI 的使用，亚组（单独使用 rhGH 或加用 GnRHa/AI）获得了相似的 AH，尽管在使用联合治疗的患者中，青春期患者的患病率更高，并且在 rhGH 治疗开始时 AH 预测更差。结论：使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。001)]，身材矮小的患病率降低（从 61% 降至 28%）。rhGH 治疗患者的 AH 比未治疗患者高 1 SD (6.3 cm)。关于 GnRHa 或 AI 的使用，亚组（单独使用 rhGH 或加用 GnRHa/AI）获得了相似的 AH，尽管在使用联合治疗的患者中，青春期患者的患病率更高，并且在 rhGH 治疗开始时 AH 预测更差。结论：使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。001)]，身材矮小的患病率降低（从 61% 降至 28%）。rhGH 治疗患者的 AH 比未治疗患者高 1 SD (6.3 cm)。关于 GnRHa 或 AI 的使用，亚组（单独使用 rhGH 或加用 GnRHa/AI）获得了相似的 AH，尽管在使用联合治疗的患者中，青春期患者的患病率更高，并且在 rhGH 治疗开始时 AH 预测更差。结论：使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。关于 GnRHa 或 AI 的使用，亚组（单独使用 rhGH 或加用 GnRHa/AI）获得了相似的 AH，尽管在使用联合治疗的患者中，青春期患者的患病率更高，并且在 rhGH 治疗开始时 AH 预测更差。结论：使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。关于 GnRHa 或 AI 的使用，亚组（单独使用 rhGH 或加用 GnRHa/AI）获得了相似的 AH，尽管在使用联合治疗的患者中，青春期患者的患病率更高，并且在 rhGH 治疗开始时 AH 预测更差。结论：使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。使用 rhGH 治疗可改善 SHOX 单倍体不足患者的 AH，防止青春期身高潜能下降。在青春期前后的患者中，将 GnRHa/AI 添加到 rhGH 可使 AH 达到类似于在青春期前开始单独使用 rhGH 的患者的 AH。