Introduction: Turner syndrome (TS) results from a complete or partial loss of the X chromosome and affects 25-50 per 100,000 females. These individuals have characteristic neurocognitive and psychological profiles with an increased lifetime prevalence of mood disorders, such as depression and anxiety. Consensus guidelines recommend the use of psychometrically-robust tools to screen for these conditions (1, 2). We propose a sustainable and informative approach to routine anxiety screening in individuals with TS and describe the prevalence of anxiety, genotype-phenotype associations, and impact of co-morbidities on anxiety. Methods: We pilot the use of a self-administered version of the validated Pediatric, Parent Proxy, and Adult Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Anxiety tool during routine visits to the Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC) TS clinic from October 2019 to March 2020. Results: Ninety-two eligible TS females, ages 8-62 years, received the PROMIS® Anxiety measure. Elevated anxiety scores, >1 standard deviation above the T-score mean, were present in 65% of patients (38% mild, 19% moderate, and 8% severe). Results were discussed during the clinic visit, and referral for further evaluation and treatment was offered. There was no apparent genotype-phenotype association among females with anxiety; however, there appeared to be elevated anxiety symptoms (T-score > 60) in those with hearing deficits and also in individuals with three or more medical co-morbidities. Of the 55% of patients who filled out the acceptability survey, 88% found the process helpful and ~50% felt that screening should be performed at least every 6 months. Conclusion: Our study demonstrated a high prevalence of anxiety symptoms within a cohort of 92 females with TS. In alignment with current guidelines, these findings indicate the importance of routine neuropsychological assessments for timely recognition and subsequent management of anxiety, especially as milder presentations may otherwise go unnoticed. We have shown that screening tools, such as the PROMIS® Anxiety measure, can be easily utilized by non-mental health care providers (i.e. endocrinologists) who may see TS patients more frequently and be able to initiate impactful discussions surrounding mental health and further referral to subspecialists for expert management.


中文翻译：

---

改善特纳综合征患者的焦虑筛查

简介：特纳综合征 (TS) 由 X 染色体完全或部分缺失引起，每 100,000 名女性中有 25-50 人患病。这些人具有特征性的神经认知和心理特征，伴随着情绪障碍（如抑郁和焦虑）的终生患病率增加。共识指南建议使用心理测量强大的工具来筛查这些情况 (1, 2)。我们提出了一种可持续且信息丰富的方法来对 TS 患者进行常规焦虑筛查，并描述焦虑的普遍性、基因型-表型关联以及合并症对焦虑的影响。方法：我们试点使用经过验证的儿科、父母代理的自我管理版本，2019 年 10 月至 2020 年 3 月在辛辛那提儿童医院医疗中心 (CCHMC) TS 诊所进行常规访问期间的成人患者报告结果测量信息系统 (PROMIS®) 焦虑工具。结果：92 名符合条件的 TS 女性，年龄在 8-62 岁之间年，接受了 PROMIS® 焦虑测量。65% 的患者（38% 轻度、19% 中度和 8% 重度）存在焦虑评分升高，高于 T 评分平均值 1 个标准差。在临床访问期间讨论了结果，并提供了进一步评估和治疗的转诊。焦虑的女性之间没有明显的基因型-表型关联；然而，听力障碍者以及有 3 种或更多合并症的个体的焦虑症状（T 值 > 60）似乎有所升高。在填写可接受性调查的 55% 的患者中，88% 的人认为这个过程很有帮助，约 50% 的人认为应该至少每 6 个月进行一次筛查。结论：我们的研究表明，在 92 名 TS 女性队列中，焦虑症状的发生率很高。与目前的指南一致，这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。88% 的人认为这个过程很有帮助，约 50% 的人认为应该至少每 6 个月进行一次筛查。结论：我们的研究表明，在 92 名 TS 女性队列中，焦虑症状的发生率很高。与目前的指南一致，这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。88% 的人认为这个过程很有帮助，约 50% 的人认为应该至少每 6 个月进行一次筛查。结论：我们的研究表明，在 92 名 TS 女性队列中，焦虑症状的发生率很高。与目前的指南一致，这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。我们的研究表明，在 92 名 TS 女性队列中，焦虑症状的患病率很高。与当前的指南一致，这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。我们的研究表明，在 92 名 TS 女性队列中，焦虑症状的患病率很高。与当前的指南一致，这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。这些发现表明常规神经心理学评估对于及时识别和随后管理焦虑的重要性，特别是因为较温和的表现可能会被忽视。我们已经表明，筛查工具（例如 PROMIS® 焦虑测量）可以很容易地被非精神卫生保健提供者（即内分泌学家）使用，他们可能会更频繁地看 TS 患者，并能够就精神健康和进一步转诊发起有影响力的讨论分专家进行专家管理。