DNA methylation is known to be the most stable epigenetic modification and has been extensively studied in relation to cell differentiation, development, X chromosome inactivation and disease. Allele-specific DNA methylation (ASM) is a well-established mechanism for genomic imprinting and regulates imprinted gene expression. Previous studies have confirmed that certain special regions with ASM are susceptible and closely related to human carcinogenesis and plant development. In addition, recent studies have proven ASM to be an effective tumour marker. However, research on the functions of ASM in diseases and development is still extremely scarce. Here, we collected 4400 BS-Seq datasets and 1598 corresponding RNA-Seq datasets from 47 species, including human and mouse, to establish a comprehensive ASM database. We obtained the data on DNA methylation level, ASM and allele-specific expressed genes (ASEGs) and further analysed the ASM/ASEG distribution patterns of these species. In-depth ASM distribution analysis and differential methylation analysis conducted in nine cancer types showed results consistent with the reported changes in ASM in key tumour genes and revealed several potential ASM tumour-related genes. Finally, integrating these results, we constructed the first well-resourced and comprehensive ASM database for 47 species (ASMdb, www.dna-asmdb.com).

中文翻译：

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ASMdb：不同生物等位基因特异性 DNA 甲基化的综合数据库

DNA甲基化被认为是最稳定的表观遗传修饰，并已在细胞分化、发育、X染色体失活和疾病方面进行了广泛研究。等位基因特异性 DNA 甲基化 (ASM) 是一种成熟的基因组印记机制，可调节印记基因的表达。既往研究证实，ASM的某些特殊区域易感，与人类致癌和植物发育密切相关。此外，最近的研究证明 ASM 是一种有效的肿瘤标志物。然而，关于 ASM 在疾病和发育中的作用的研究仍然极为匮乏。在这里，我们收集了包括人类和小鼠在内的 47 个物种的 4400 个 BS-Seq 数据集和 1598 个相应的 RNA-Seq 数据集，以建立一个全面的 ASM 数据库。我们获得了有关 DNA 甲基化水平、ASM 和等位基因特异性表达基因 (ASEG) 的数据，并进一步分析了这些物种的 ASM/ASEG 分布模式。在九种癌症类型中进行的深入 ASM 分布分析和差异甲基化分析显示结果与报告的关键肿瘤基因中 ASM 的变化一致，并揭示了几个潜在的 ASM 肿瘤相关基因。最后，综合这些结果，我们为 47 个物种构建了第一个资源丰富且全面的 ASM 数据库（ASMdb，www.dna-asmdb.com）。在九种癌症类型中进行的深入 ASM 分布分析和差异甲基化分析显示结果与报告的关键肿瘤基因中 ASM 的变化一致，并揭示了几个潜在的 ASM 肿瘤相关基因。最后，综合这些结果，我们为 47 个物种构建了第一个资源丰富且全面的 ASM 数据库（ASMdb，www.dna-asmdb.com）。在九种癌症类型中进行的深入 ASM 分布分析和差异甲基化分析显示结果与报告的关键肿瘤基因中 ASM 的变化一致，并揭示了几个潜在的 ASM 肿瘤相关基因。最后，综合这些结果，我们为 47 个物种构建了第一个资源丰富且全面的 ASM 数据库（ASMdb，www.dna-asmdb.com）。