Adaptive challenges that humans faced as they expanded across the globe left specific molecular footprints that can be decoded in our today's genomes. Different sets of metrics are used to identify genomic regions that have undergone selection. However, there are fewer methods capable of pinpointing the allele ultimately responsible for this selection. Here, we present PopHumanVar, an interactive online application that is designed to facilitate the exploration and thorough analysis of candidate genomic regions by integrating both functional and population genomics data currently available. PopHumanVar generates useful summary reports of prioritized variants that are putatively causal of recent selective sweeps. It compiles data and graphically represents different layers of information, including natural selection statistics, as well as functional annotations and genealogical estimations of variant age, for biallelic single nucleotide variants (SNVs) of the 1000 Genomes Project phase 3. Specifically, PopHumanVar amasses SNV-based information from GEVA, SnpEFF, GWAS Catalog, ClinVar, RegulomeDB and DisGeNET databases, as well as accurate estimations of iHS, nSL and iSAFE statistics. Notably, PopHumanVar can successfully identify known causal variants of frequently reported candidate selection regions, including EDAR in East-Asians, ACKR1 (DARC) in Africans and LCT/MCM6 in Europeans. PopHumanVar is open and freely available at https://pophumanvar.uab.cat.

中文翻译：

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PopHumanVar：一个交互式应用程序，用于人类适应性基因组变异的功能表征和优先级排序

人类在全球扩张时面临的适应性挑战留下了可以在我们今天的基因组中解码的特定分子足迹。不同的指标集用于识别经过选择的基因组区域。然而，能够确定最终导致这种选择的等位基因的方法较少。在这里，我们介绍了 PopHumanVar，这是一个交互式在线应用程序，旨在通过整合当前可用的功能和群体基因组学数据来促进对候选基因组区域的探索和彻底分析。PopHumanVar 生成有用的关于优先变体的摘要报告，这些变体被认为是最近选择性扫描的原因。它编译数据并以图形方式表示不同层次的信息，包括自然选择统计数据，以及变异年龄的功能注释和家谱估计，用于 1000 基因组计划阶段 3 的双等位基因单核苷酸变异 (SNV)。具体来说，PopHumanVar 从 GEVA、SnpEFF、GWAS Catalog、ClinVar、RegulomeDB 和 DisGeNET 数据库中收集基于 SNV 的信息，以及对 iHS、nSL 和 iSAFE 统计数据的准确估计。值得注意的是，PopHumanVar 可以成功识别频繁报告的候选选择区域的已知因果变体，包括东亚人的 EDAR、非洲人的 ACKR1 (DARC) 和欧洲人的 LCT/MCM6。PopHumanVar 在 https://pophumanvar.uab.cat 是开放且免费的。SnpEFF、GWAS Catalog、ClinVar、RegulomeDB 和 DisGeNET 数据库，以及 iHS、nSL 和 iSAFE 统计数据的准确估计。值得注意的是，PopHumanVar 可以成功识别频繁报告的候选选择区域的已知因果变体，包括东亚人的 EDAR、非洲人的 ACKR1 (DARC) 和欧洲人的 LCT/MCM6。PopHumanVar 在 https://pophumanvar.uab.cat 是开放且免费的。SnpEFF、GWAS Catalog、ClinVar、RegulomeDB 和 DisGeNET 数据库，以及 iHS、nSL 和 iSAFE 统计数据的准确估计。值得注意的是，PopHumanVar 可以成功识别频繁报告的候选选择区域的已知因果变体，包括东亚人的 EDAR、非洲人的 ACKR1 (DARC) 和欧洲人的 LCT/MCM6。PopHumanVar 在 https://pophumanvar.uab.cat 是开放且免费的。