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Novel CACNA1A Variant p.Cys256Phe Disrupts Disulfide Bonds and Causes Spinocerebellar Ataxia
Movement Disorders ( IF 7.4 ) Pub Date : 2021-10-14 , DOI: 10.1002/mds.28835 Yuliia V Nikonishyna 1 , Nadine J Ortner 1 , Teresa Kaserer 2 , Jessica Hoffmann 3 , Saskia Biskup 3 , Manuel Dafotakis 4 , Kathrin Reetz 4, 5 , Jörg B Schulz 4, 5 , Jörg Striessnig 1 , Maike F Dohrn 4, 6
Movement Disorders ( IF 7.4 ) Pub Date : 2021-10-14 , DOI: 10.1002/mds.28835 Yuliia V Nikonishyna 1 , Nadine J Ortner 1 , Teresa Kaserer 2 , Jessica Hoffmann 3 , Saskia Biskup 3 , Manuel Dafotakis 4 , Kathrin Reetz 4, 5 , Jörg B Schulz 4, 5 , Jörg Striessnig 1 , Maike F Dohrn 4, 6
Affiliation
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Spinocerebellar ataxia (SCA) is a progressive, autosomal dominant neurodegenerative disorder typically associated with CAG repeat expansions.
中文翻译：
新型 CACNA1A 变体 p.Cys256Phe 破坏二硫键并导致脊髓小脑共济失调
脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是一种进行性常染色体显性神经退行性疾病，通常与 CAG 重复扩张相关。
更新日期：2021-10-14
中文翻译：
新型 CACNA1A 变体 p.Cys256Phe 破坏二硫键并导致脊髓小脑共济失调
脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是一种进行性常染色体显性神经退行性疾病，通常与 CAG 重复扩张相关。
京公网安备 11010802027423号