PURPOSE To evaluate the heterogeneity of both the clinical features and genetics of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in a Northern Irish population. METHODS A retrospective trawl of a secure pediatric database was completed, as well as communication with all Northern Ireland ophthalmologists to identify adult cases. Cases were cross-referenced with a regional genetics database. Data on patient demographics, clinical findings, genetic testing, and patient treatment were collected. RESULTS Sixteen patients were identified. Average age at presentation was 11.8 years (range: 4 months to 38 years). Earlier age at presentation was associated with more advanced disease and those presenting later had more subtle signs such as retinal tear or vitreous hemorrhage. Four types of gene mutations were identified in 7 patients (NDP, TSPAN12, FZD4, and KIF11). Thirteen patients had complications associated with FEVR and associated systemic conditions were found in 5 patients. Twelve eyes received active treatment to control disease. CONCLUSIONS FEVR is a sight-threatening disease affecting prenatal retinal angiogenesis with a spectrum of disease and diverse genetic basis. Clinicians should look for signs of systemic and other ophthalmic sequelae in patients with FEVR because this could point to a genetic cause. Vigilance should also be exercised in older patients with unexplained vitreous hemorrhage or retinal tear with consideration of widefield angiography if FEVR is suspected. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022;59(2):102-109.].

中文翻译：

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达到 FEVR 音高：北爱尔兰家族性渗出性玻璃体视网膜病变系列病例。

目的 评估北爱尔兰人群中家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (FEVR) 的临床特征和遗传学的异质性。方法 完成了对安全儿科数据库的回顾性搜索，并与所有北爱尔兰眼科医生进行沟通以识别成人病例。病例与区域遗传学数据库交叉引用。收集了有关患者人口统计学、临床发现、基因检测和患者治疗的数据。结果 确定了 16 名患者。就诊时的平均年龄为 11.8 岁（范围：4 个月至 38 岁）。较早出现的年龄与更晚期的疾病有关，而较晚出现的那些有更微妙的迹象，例如视网膜撕裂或玻璃体出血。在 7 名患者中鉴定出四种类型的基因突变（NDP、TSPAN12、FZD4、和 KIF11)。13 名患者出现与 FEVR 相关的并发症，5 名患者发现了相关的全身状况。12只眼接受了积极治疗以控制疾病。结论 FEVR 是一种影响视力的疾病，影响产前视网膜血管生成，具有多种疾病谱和不同的遗传基础。临床医生应在 FEVR 患者中寻找全身和其他眼科后遗症的迹象，因为这可能指向遗传原因。对于有不明原因玻璃体出血或视网膜撕裂的老年患者，如果怀疑有 FEVR，还应考虑广域血管造影，也应保持警惕。[J 小儿眼科斜视。2022;59(2):102-109.]。12只眼接受了积极治疗以控制疾病。结论 FEVR 是一种影响视力的疾病，影响产前视网膜血管生成，具有多种疾病谱和不同的遗传基础。临床医生应在 FEVR 患者中寻找全身和其他眼科后遗症的迹象，因为这可能指向遗传原因。对于有不明原因玻璃体出血或视网膜撕裂的老年患者，如果怀疑有 FEVR，还应考虑广域血管造影，也应保持警惕。[J 小儿眼科斜视。2022;59(2):102-109.]。12只眼接受了积极治疗以控制疾病。结论 FEVR 是一种影响视力的疾病，影响产前视网膜血管生成，具有多种疾病谱和不同的遗传基础。临床医生应在 FEVR 患者中寻找全身和其他眼科后遗症的迹象，因为这可能指向遗传原因。对于有不明原因玻璃体出血或视网膜撕裂的老年患者，如果怀疑有 FEVR，还应考虑广域血管造影，也应保持警惕。[J 小儿眼科斜视。2022;59(2):102-109.]。临床医生应在 FEVR 患者中寻找全身和其他眼科后遗症的迹象，因为这可能指向遗传原因。对于有不明原因玻璃体出血或视网膜撕裂的老年患者，如果怀疑有 FEVR，还应考虑广域血管造影，也应保持警惕。[J 小儿眼科斜视。2022;59(2):102-109.]。临床医生应在 FEVR 患者中寻找全身和其他眼科后遗症的迹象，因为这可能指向遗传原因。对于有不明原因玻璃体出血或视网膜撕裂的老年患者，如果怀疑有 FEVR，还应考虑广域血管造影，也应保持警惕。[J 小儿眼科斜视。2022;59(2):102-109.]。