Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic neuromuscular disorder. The variability in neurologic deficits in DMD patients may be explained by the fact that (1) dystrophin containing complexes in the brain are more stable than dystrophin containing complexes in the muscle (2) neurons are not affected by the same stresses as muscle and (3) neurons have a greater capacity to buffer increases in intracellular calcium levels. In the muscle, the loss of dystrophin and subsequent loss of dystrophin-associated proteins (DAPs) affects the stability of the dystrophin-glycoprotein complex and calcium ion channels. It causes the sarcolemma of the muscle to tear and calcium ion leak. The subsequent calcium influx leads to calcium dependant proteolysis. In the brain, the structure of the dystrophin-containing complexes is completely different from the muscle. There are several dystrophin isoforms that combine with a completely different set of proteins compared to the muscle to form several different dystrophin-containing complexes. In addition, the loss of dystrophin does not affect the expression of DAPs. The heterogeneity of dystrophin-containing complexes and the continued expression of DAPs will result in more stable dystrophin-containing complexes in the DMD brain. Muscles are under more stress than neurons as they undergo contractions. This combined with txhe fact that the neurons have a better ability to buffer increases in calcium would suggest that neurons are less likely to be damaged despite the loss of dystrophin.

中文翻译：

---

Duchenne 肌营养不良症患者神经功能缺损的变异性可以通过大脑和肌肉中肌营养不良蛋白糖蛋白复合物的差异来解释。

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。DMD 患者神经功能缺损的变异性可以通过以下事实来解释：（1）大脑中含有肌营养不良蛋白的复合物比肌肉中含有肌营养不良蛋白的复合物更稳定（2）神经元不受与肌肉相同的压力的影响和（3 ) 神经元具有更大的缓冲细胞内钙水平增加的能力。在肌肉中，肌营养不良蛋白的丢失和随后的肌营养不良蛋白相关蛋白 (DAP) 的丢失会影响肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物和钙离子通道的稳定性。它导致肌肉的肌膜撕裂和钙离子泄漏。随后的钙流入导致钙依赖性蛋白水解。在大脑中，含有肌营养不良蛋白的复合物的结构与肌肉完全不同。与肌肉相比，有几种肌营养不良蛋白同种型与一组完全不同的蛋白质结合形成几种不同的含有肌营养不良蛋白的复合物。此外，肌营养不良蛋白的缺失不会影响 DAPs 的表达。含肌营养不良蛋白复合物的异质性和 DAP 的持续表达将导致 DMD 大脑中更稳定的含肌营养不良蛋白复合物。肌肉在收缩时比神经元承受更大的压力。这与神经元具有更好的缓冲钙增加的能力这一事实相结合，表明尽管肌营养不良蛋白丧失，神经元不太可能受到损伤。与肌肉相比，有几种肌营养不良蛋白同种型与一组完全不同的蛋白质结合形成几种不同的含有肌营养不良蛋白的复合物。此外，肌营养不良蛋白的缺失不会影响 DAPs 的表达。含肌营养不良蛋白复合物的异质性和 DAP 的持续表达将导致 DMD 大脑中更稳定的含肌营养不良蛋白复合物。肌肉在收缩时比神经元承受更大的压力。这与神经元具有更好的缓冲钙增加的能力这一事实相结合，表明尽管肌营养不良蛋白丧失，神经元不太可能受到损伤。与肌肉相比，有几种肌营养不良蛋白同种型与一组完全不同的蛋白质结合形成几种不同的含有肌营养不良蛋白的复合物。此外，肌营养不良蛋白的缺失不会影响 DAPs 的表达。含肌营养不良蛋白复合物的异质性和 DAP 的持续表达将导致 DMD 大脑中更稳定的含肌营养不良蛋白复合物。肌肉在收缩时比神经元承受更大的压力。这与神经元具有更好的缓冲钙增加的能力这一事实相结合，表明尽管肌营养不良蛋白丧失，神经元不太可能受到损伤。肌营养不良蛋白的丢失不影响 DAPs 的表达。含肌营养不良蛋白复合物的异质性和 DAP 的持续表达将导致 DMD 大脑中更稳定的含肌营养不良蛋白复合物。肌肉在收缩时比神经元承受更大的压力。这与神经元具有更好的缓冲钙增加的能力这一事实相结合，表明尽管肌营养不良蛋白丧失，神经元不太可能受到损伤。肌营养不良蛋白的丢失不影响 DAPs 的表达。含肌营养不良蛋白复合物的异质性和 DAP 的持续表达将导致 DMD 大脑中更稳定的含肌营养不良蛋白复合物。肌肉在收缩时比神经元承受更大的压力。这与神经元具有更好的缓冲钙增加的能力这一事实相结合，表明尽管肌营养不良蛋白丧失，神经元不太可能受到损伤。