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Simultaneous new onset of neuromyelitis optica spectrum disorder in identical twins
BMJ Neurology Open ( IF 2.1 ) Pub Date : 2021-09-01 , DOI: 10.1136/bmjno-2021-000174
Ivo Bekavac 1 , Matea Matejic 2 , Riley J Woods 3 , John I Halloran 4
Affiliation  

Objective To present a case of two identical twins presenting concurrently with symptoms and subsequent initial diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Methods Clinical, laboratory and MRI findings for both twins were reviewed and presented here. Results Twin A presented with right eye pain and subsequent blurred vision in right eye. MRI of the brain and spine demonstrated pre-chiasmal right optic nerve enhancement and T2 hyperintense lesions in the spinal cord at T7 and T9 levels. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis was remarkable for NMO/aquaporin-4 (AQP4) fluorescence-activated cell sorting (FACS) titre of 1:32 and a serum NMO/AQP4-IgG positive titre of 1:10 000. Twin B presented with diplopia. MRI of the brain and spine demonstrated T2 hyperintense lesions in the periventricular cerebral white matter, in the periaqueductal white matter of the pons, in the midbrain and the cervical spinal cord. Neurological examination findings revealed incomplete right trochlear palsy, rotatory nystagmus, an incomplete left internuclear ophthalmoplegia and hyper-reflexia. CSF analysis was remarkable for NMO/AQP4 FACS titre of 1:256 and a serum NMO-IgG positive titre of 1:10 000. Both twins responded well to intravenous steroid therapy. There was no adverse environmental exposure present. Conclusion We present an interesting and rare case of identical twins presenting concurrently and for the first time with NMOSD. Data sharing not applicable as no datasets generated and/or analysed for this study. All data are available (images and laboratory results) and submitted in this manuscript.

中文翻译:

同卵双胞胎同时新发视神经脊髓炎谱系障碍

目的介绍一例两对同卵双胞胎同时出现视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)的症状和随后的初步诊断。方法 回顾和介绍这对双胞胎的临床、实验室和 MRI 结果。结果双胞胎A出现右眼疼痛,随后右眼视力模糊。大脑和脊柱的 MRI 显示在 T7 和 T9 水平的脊髓中的交叉前右视神经增强和 T2 高信号病变。脑脊液 (CSF) 分析显示,NMO/水通道蛋白-4 (AQP4) 荧光激活细胞分选 (FACS) 滴度为 1:32,血清 NMO/AQP4-IgG 阳性滴度为 1:10 000。双胞胎 B 呈现复视。脑和脊柱 MRI 显示脑室周围脑白质 T2 高信号病变,在脑桥的导水管周围白质、中脑和颈脊髓中。神经系统检查结果显示不完全性右侧滑车麻痹、旋转性眼球震颤、不完全性左侧核间性眼肌麻痹和反射亢进。NMO/AQP4 FACS 滴度为 1:256 和血清 NMO-IgG 阳性滴度为 1:10 000 的 CSF 分析非常显着。这对双胞胎对静脉类固醇治疗反应良好。不存在不利的环境暴露。结论 我们提出了一个有趣且罕见的同卵双胞胎同时出现 NMOSD 的病例,这是首次。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。神经系统检查结果显示不完全性右侧滑车麻痹、旋转性眼球震颤、不完全性左侧核间性眼肌麻痹和反射亢进。NMO/AQP4 FACS 滴度为 1:256 和血清 NMO-IgG 阳性滴度为 1:10 000 的 CSF 分析非常显着。这对双胞胎对静脉类固醇治疗反应良好。不存在不利的环境暴露。结论 我们提出了一个有趣且罕见的同卵双胞胎同时出现 NMOSD 的病例,这是首次。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。神经系统检查结果显示不完全性右侧滑车麻痹、旋转性眼球震颤、不完全性左侧核间性眼肌麻痹和反射亢进。NMO/AQP4 FACS 滴度为 1:256 和血清 NMO-IgG 阳性滴度为 1:10 000 的 CSF 分析非常显着。这对双胞胎对静脉类固醇治疗反应良好。不存在不利的环境暴露。结论 我们提出了一个有趣且罕见的同卵双胞胎同时出现 NMOSD 的病例,这是首次。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。NMO/AQP4 FACS 滴度为 1:256 和血清 NMO-IgG 阳性滴度为 1:10 000 的 CSF 分析非常显着。这对双胞胎对静脉类固醇治疗反应良好。不存在不利的环境暴露。结论 我们提出了一个有趣且罕见的同卵双胞胎同时出现 NMOSD 的病例,这是首次。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。NMO/AQP4 FACS 滴度为 1:256 和血清 NMO-IgG 阳性滴度为 1:10 000 的 CSF 分析非常显着。这对双胞胎对静脉类固醇治疗反应良好。不存在不利的环境暴露。结论 我们提出了一个有趣且罕见的同卵双胞胎同时出现 NMOSD 的病例,这是首次。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。数据共享不适用,因为没有为本研究生成和/或分析的数据集。所有数据均可用(图像和实验室结果)并在本手稿中提交。
更新日期:2021-09-06
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