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Challenges for the standardized reporting of NGS HLA genotyping: Surveying gaps between clinical and research laboratories
Human Immunology ( IF 3.1 ) Pub Date : 2021-09-01 , DOI: 10.1016/j.humimm.2021.08.011
Kazutoyo Osoegawa 1 , Gonzalo Montero-Martín 1 , Kalyan C Mallempati 1 , Miranda Bauer 2 , Robert P Milius 3 , Martin Maiers 4 , Marcelo A Fernández-Viña 5 , Steven J Mack 6
Affiliation  

Next generation sequencing (NGS) is being applied for HLA typing in research and clinical settings. NGS HLA typing has made it feasible to sequence exons, introns and untranslated regions simultaneously, with significantly reduced labor and reagent cost per sample, rapid turnaround time, and improved HLA genotype accuracy. NGS technologies bring challenges for cost-effective computation, data processing and exchange of NGS-based HLA data. To address these challenges, guidelines and specifications such as Genotype List (GL) String, Minimum Information for Reporting Immunogenomic NGS Genotyping (MIRING), and Histoimmunogenetics Markup Language (HML) were proposed to streamline and standardize reporting of HLA genotypes. As part of the 17th International HLA and Immunogenetics Workshop (IHIW), we implemented standards and systems for HLA genotype reporting that included GL String, MIRING and HML, and found that misunderstanding or misinterpretations of these standards led to inconsistencies in the reporting of NGS HLA genotyping results. This may be due in part to a historical lack of centralized data reporting standards in the histocompatibility and immunogenetics community. We have worked with software and database developers, clinicians and scientists to address these issues in a collaborative fashion as part of the Data Standard Hackathons (DaSH) for NGS. Here we report several categories of challenges to the consistent exchange of NGS HLA genotyping data we have observed. We hope to address these challenges in future DaSH for NGS efforts.



中文翻译:

NGS HLA 基因分型标准化报告的挑战:调查临床和研究实验室之间的差距

下一代测序 (NGS) 正在应用于研究和临床环境中的 HLA 分型。NGS HLA 分型使同时测序外显子、内含子和非翻译区成为可能,显着降低了每个样本的劳动力和试剂成本,缩短了周转时间,并提高了 HLA 基因分型的准确性。NGS 技术为基于 NGS 的 HLA 数据的经济高效计算、数据处理和交换带来了挑战。为了应对这些挑战,提出了指南和规范,例如基因型列表 (GL) 字符串、报告免疫基因组 NGS 基因分型的最低信息 (MIRING) 和组织免疫遗传学标记语言 (HML),以简化和标准化 HLA 基因型的报告。作为第 17 届国际 HLA 和免疫遗传学研讨会 (IHIW) 的一部分,我们实施了包括 GL String、MIRING 和 HML 在内的 HLA 基因型报告标准和系统,发现对这些标准的误解或误解导致 NGS HLA 基因分型结果报告的不一致。这可能部分是由于组织相容性和免疫遗传学界缺乏集中的数据报告标准。作为 NGS 数据标准黑客马拉松 (DaSH) 的一部分,我们与软件和数据库开发人员、临床医生和科学家合作,以协作的方式解决这些问题。在这里,我们报告了我们观察到的 NGS HLA 基因分型数据的一致交换面临的几类挑战。我们希望在未来的 DaSH for NGS 工作中解决这些挑战。并发现对这些标准的误解或误解导致 NGS HLA 基因分型结果报告不一致。这可能部分是由于组织相容性和免疫遗传学界缺乏集中的数据报告标准。作为 NGS 数据标准黑客马拉松 (DaSH) 的一部分,我们与软件和数据库开发人员、临床医生和科学家合作,以协作的方式解决这些问题。在这里,我们报告了我们观察到的 NGS HLA 基因分型数据的一致交换面临的几类挑战。我们希望在未来的 DaSH for NGS 工作中解决这些挑战。并发现对这些标准的误解或误解导致 NGS HLA 基因分型结果报告不一致。这可能部分是由于组织相容性和免疫遗传学界缺乏集中的数据报告标准。作为 NGS 数据标准黑客马拉松 (DaSH) 的一部分,我们与软件和数据库开发人员、临床医生和科学家合作,以协作的方式解决这些问题。在这里,我们报告了我们观察到的 NGS HLA 基因分型数据的一致交换面临的几类挑战。我们希望在未来的 DaSH for NGS 工作中解决这些挑战。这可能部分是由于组织相容性和免疫遗传学界缺乏集中的数据报告标准。作为 NGS 数据标准黑客马拉松 (DaSH) 的一部分,我们与软件和数据库开发人员、临床医生和科学家合作,以协作的方式解决这些问题。在这里,我们报告了我们观察到的 NGS HLA 基因分型数据的一致交换面临的几类挑战。我们希望在未来的 DaSH for NGS 工作中解决这些挑战。这可能部分是由于组织相容性和免疫遗传学界缺乏集中的数据报告标准。作为 NGS 数据标准黑客马拉松 (DaSH) 的一部分,我们与软件和数据库开发人员、临床医生和科学家合作,以协作的方式解决这些问题。在这里,我们报告了我们观察到的 NGS HLA 基因分型数据的一致交换面临的几类挑战。我们希望在未来的 DaSH for NGS 工作中解决这些挑战。

更新日期:2021-10-22
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