Variant interpretation is dependent on transcript annotation and remains time consuming and challenging. There are major obstacles for historical data reuse and for interpretation of new variants. First, both RefSeq and Ensembl/GENCODE produce transcript sets in common use, but there is currently no easy way to translate between the two. Second, the resources often used for variant interpretation (e.g. ClinVar, gnomAD, UniProt) do not use the same transcript set, nor default transcript or protein sequence.

中文翻译：

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初级转录本对临床和非临床基因组学界的价值：调查结果和改进路线图

变体解释依赖于转录注释，并且仍然耗时且具有挑战性。历史数据重用和新变体的解释存在重大障碍。首先，RefSeq 和 Ensembl/GENCODE 都生成常用的转录本集，但目前还没有简单的方法在两者之间进行转换。其次，经常用于变异解释的资源（例如 ClinVar、gnomAD、UniProt）不使用相同的转录本集，也不使用默认转录本或蛋白质序列。