Biallelic mutations in the SARS2 gene presenting as congenital sideroblastic anemia.,Haematologica - X-MOL

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Biallelic mutations in the SARS2 gene presenting as congenital sideroblastic anemia.
Haematologica ( IF 8.2 ) Pub Date : 2021-08-19 , DOI: 10.3324/haematol.2021.279138
Elia Colin ₁ , Geneviève Courtois ₁ , Chantal Brouzes ₂ , Juliette Pulman ₃ , Marion Rabant ₄ , Agnès Rötig ₃ , Hélène Taffin ₅ , Mathilde Lion-Lambert ₅ , Sylvie Fabrega ₆ , Lydie Da Costa ₇ , Mariane De Montalembert ₈ , Rémi Salomon ₅ , Olivier Hermine ₉ , Lucile Couronné ₁₀

Affiliation

Laboratory of cellular and molecular mechanisms of hematological disorders and therapeutic implications, INSERM U1163, Imagine Institute, University of Paris, Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris.
Hematology Laboratory, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
Laboratory for Genetics of Mitochondrial Disorders, INSERM U1163, Imagine Institute, University of Paris, Paris.
Department of Pathology, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, University of Paris, Paris.
Department of Pediatric Nephrology, MARHEA, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
VVTG platform, SFR Necker, Paris.
Hematology Laboratory, Robert Debré Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France, University of Paris, Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris.
Department of General Pediatrics and Pediatric Infectious Diseases, Reference Center for Sickle Cell Disease, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Paris.
Hematology Department, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Laboratory of cellular and molecular mechanisms of hematological disorders and therapeutical Implications, INSERM U1163, Imagine Institute; University of Paris, Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris.
Laboratory of Onco-Hematology, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Laboratory of cellular and molecular mechanisms of hematological disorders and therapeutical Implications, INSERM U1163, Imagine Institute, University of Paris, Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris.

Not available.

中文翻译：

SARS2 基因的双等位基因突变表现为先天性铁粒幼细胞性贫血。

无法使用。

更新日期：2021-08-19

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