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Comprehensive Thrombophilia Evaluation in Cerebral Venous Thrombosis: A Single Center Cross Sectional Study
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion ( IF 0.7 ) Pub Date : 2021-08-14 , DOI: 10.1007/s12288-021-01480-3
Rajiv Kumar 1 , Pulikottil Wilson Vinny 2 , Vishnu G Nair 3 , Rajesh Jakku 3
Affiliation  

In patients with Cerebral Venous Thrombosis (CVT), inherited and acquired thrombophilic conditions have been studied either individually or as subset of a comprehensive evaluation. None of the studies have included a comprehensive evaluation of all the known associations. The associations for various conditions have been found to differ significantly between the Indian and the Western population. We defined a Comprehensive Thrombophilia panel (inherited and acquired) comprising of 13 thrombophilic conditions to include all the relevant known associations in CVT. All patients in this cross-sectional study were evaluated as per the defined protocol during the three-year study period. We evaluated 42 patients of CVT for presence of inherited and acquired thrombophilic conditions. The mean age of the study population was 38.4 yrs. An inherited or an acquired thrombophilic condition was diagnosed in 76% patients. Hyperhomocysteinemia and raised factor VIII levels were the most common conditions, seen in 38% and 35.7% patients respectively. MTHFR mutation was seen in 21% patients. Protein S deficiency was seen in 7% patients. Factor V Leiden and JAK2 positive MPN were seen in 2.3% cases. We did not detect any patients with Protein C deficiency, APLA syndrome, anti-thrombin deficiency, PG20210A mutation or PNH. PAI-1 polymorphism was not included in the protocol as its role is controversial and it has not been established in Indian studies. There is an urgent need for Comprehensive Thrombophilia testing in a larger population of CVT patients to better delineate the spectrum of associated thrombophilic conditions. Such a study is bound to impact therapy and prognosis of CVT.



中文翻译:

脑静脉血栓形成的易栓症综合评估:单中心横断面研究

在脑静脉血栓形成 (CVT) 患者中,遗传性和获得性血栓形成倾向状况已被单独研究或作为综合评估的子集进行研究。没有一项研究包括对所有已知关联的综合评估。研究发现印度和西方人群与各种疾病的关联存在显着差异。我们定义了一个综合血栓形成倾向组(遗传性和获得性),由 13 种血栓形成倾向病症组成,其中包括 CVT 中所有已知的相关关联。在三年研究期间,根据规定的方案对这项横断面研究中的所有患者进行了评估。我们评估了 42 名 CVT 患者是否存在遗传性和获得性血栓形成倾向。研究人群的平均年龄为 38.4 岁。76% 的患者被诊断出患有遗传性或获得性血栓形成倾向。高同型半胱氨酸血症和凝血因子 VIII 水平升高是最常见的情况,分别见于 38% 和 35.7% 的患者。21% 的患者出现 MTHFR 突变。7% 的患者发现蛋白 S 缺乏。2.3% 的病例中出现因子 V Leiden 和 JAK2 阳性 MPN。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。高同型半胱氨酸血症和凝血因子 VIII 水平升高是最常见的情况,分别见于 38% 和 35.7% 的患者。21% 的患者出现 MTHFR 突变。7% 的患者发现蛋白 S 缺乏。2.3% 的病例中出现因子 V Leiden 和 JAK2 阳性 MPN。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。高同型半胱氨酸血症和凝血因子 VIII 水平升高是最常见的情况,分别见于 38% 和 35.7% 的患者。21% 的患者出现 MTHFR 突变。7% 的患者发现蛋白 S 缺乏。2.3% 的病例中出现因子 V Leiden 和 JAK2 阳性 MPN。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。分别为7%的患者。21% 的患者出现 MTHFR 突变。7% 的患者发现蛋白 S 缺乏。2.3% 的病例中出现因子 V Leiden 和 JAK2 阳性 MPN。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。分别为7%的患者。21% 的患者出现 MTHFR 突变。7% 的患者发现蛋白 S 缺乏。2.3% 的病例中出现因子 V Leiden 和 JAK2 阳性 MPN。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。我们没有发现任何患有蛋白 C 缺乏症、APLA 综合征、抗凝血酶缺乏症、PG20210A 突变或 PNH 的患者。PAI-1 多态性未包含在方案中,因为其作用存在争议且尚未在印度研究中得到证实。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。迫切需要对更多的 CVT 患者进行全面的血栓形成倾向检测,以更好地描述相关血栓形成倾向的范围。这样的研究必将对CVT的治疗和预后产生影响。

更新日期:2021-08-19
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