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PNPT1, MYO15A, PTPRQ, and SLC12A2-associated genetic and phenotypic heterogeneity among hearing impaired assortative mating families in Southern India
Annals of Human Genetics ( IF 1.0 ) Pub Date : 2021-08-09 , DOI: 10.1111/ahg.12442 Paridhy Vanniya S 1 , Jayasankaran Chandru 1, 2 , Justin Margret Jeffrey 1 , Tom Rabinowitz 3 , Zippora Brownstein 4 , Mathuravalli Krishnamoorthy 1 , Karen B Avraham 4 , Le Cheng 5 , Noam Shomron 3 , C R Srikumari Srisailapathy 1
Annals of Human Genetics ( IF 1.0 ) Pub Date : 2021-08-09 , DOI: 10.1111/ahg.12442 Paridhy Vanniya S 1 , Jayasankaran Chandru 1, 2 , Justin Margret Jeffrey 1 , Tom Rabinowitz 3 , Zippora Brownstein 4 , Mathuravalli Krishnamoorthy 1 , Karen B Avraham 4 , Le Cheng 5 , Noam Shomron 3 , C R Srikumari Srisailapathy 1
Affiliation
The study was conducted between 2018 and 2020. From a cohort of 113 hearing impaired (HI), five non-DFNB12 probands identified with heterozygous CDH23 variants were subjected to exome analysis. This resolved the etiology of hearing loss (HL) in four South Indian assortative mating families.
中文翻译：
PNPT1、MYO15A、PTPRQ 和 SLC12A2 相关的遗传和表型异质性在印度南部听力受损的交配家庭中
该研究于 2018 年至 2020 年期间进行。从 113 名听力受损 (HI) 的队列中，对鉴定为杂合 CDH23 变体的 5 名非 DFNB12 先证者进行了外显子组分析。这解决了四个南印度同种交配家庭中听力损失 (HL) 的病因。
更新日期：2021-08-09
中文翻译：
PNPT1、MYO15A、PTPRQ 和 SLC12A2 相关的遗传和表型异质性在印度南部听力受损的交配家庭中
该研究于 2018 年至 2020 年期间进行。从 113 名听力受损 (HI) 的队列中，对鉴定为杂合 CDH23 变体的 5 名非 DFNB12 先证者进行了外显子组分析。这解决了四个南印度同种交配家庭中听力损失 (HL) 的病因。
京公网安备 11010802027423号