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A new synonymous variant involving an mRNA splicing site in CYP21A2 detected in 12 unrelated patients with deficiency of 21-hydroxylase
Clinical Genetics ( IF 2.9 ) Pub Date : 2021-08-09 , DOI: 10.1111/cge.14035 María Arriba 1, 2 , Josep Oriola 3, 4 , Begoña Ezquieta 1, 2
中文翻译：
在 12 名 21-羟化酶缺乏的无关患者中检测到一个新的同义变体，涉及 CYP21A2 中的 mRNA 剪接位点
更新日期：2021-10-07
Clinical Genetics ( IF 2.9 ) Pub Date : 2021-08-09 , DOI: 10.1111/cge.14035 María Arriba 1, 2 , Josep Oriola 3, 4 , Begoña Ezquieta 1, 2
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中文翻译：
在 12 名 21-羟化酶缺乏的无关患者中检测到一个新的同义变体，涉及 CYP21A2 中的 mRNA 剪接位点
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