Introduction: Genetic screenings can have a large impact on enabling personalized preventive care. However, this can be limited by the primary use of medical history-based screenings in determining care. The purpose of this study was to understand the impact of DNA10K, a population-based genetic screening program mediated by primary care physicians within an integrated health system to emphasize its contribution to preventive healthcare. Methods: Construction of the patient experience as part of DNA10K shaped the context for PCP engagement within the program. A cross-sectional analysis of patient consents, orders, tests, and results of nearly 10,000 patients within the primary care specialties of family medicine, internal medicine or obstetrics/gynecology between April 1, 2019 and January 22, 2020 was conducted. Results: Across all specialties, a median number of 7.5 cancer and cardiovascular disease variants per PCP was found. The average age of the study population was 49.6 years. Over 8% of these patients had at least one actionable genetic risk variant and almost 2% of patients had at least one CDC Tier 1 variant. The median numbers of patients per PCP with either hereditary breast and ovarian cancer, Lynch Syndrome, or Familial Hypercholesterolemia was 1 (Interquartile Range 0-2). Discussion: The analysis of test results and the engagement of an integrated healthcare system in the implementation of a genetic screening program suggests that it can have a large impact on population health outcomes and minimal referral burden to PCPs if identified risks can lead to preventive care.

中文翻译：

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在综合卫生系统内实施初级保健介导的人群基因筛查

简介：基因筛查可以对实现个性化预防保健产生巨大影响。然而，这可能会受到主要使用基于病史的筛查来确定护理的限制。本研究的目的是了解 DNA10K 的影响，DNA10K 是一项基于人群的基因筛查计划，由综合卫生系统内的初级保健医生进行调解，以强调其对预防性医疗保健的贡献。方法：将患者体验构建为 DNA10K 的一部分，塑造了 PCP 参与该计划的背景。对 2019 年 4 月 1 日至 2020 年 1 月 22 日期间家庭医学、内科或妇产科初级保健专业内近 10,000 名患者的患者同意、订单、测试和结果进行了横断面分析。结果：在所有专业中，每个 PCP 发现了 7.5 个癌症和心血管疾病变异的中位数。研究人群的平均年龄为 49.6 岁。这些患者中超过 8% 具有至少一种可操作的遗传风险变异，近 2% 的患者具有至少一种 CDC 一级变异。每个 PCP 患有遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征或家族性高胆固醇血症的患者中位数为 1（四分位距 0-2）。讨论：对检测结果的分析以及综合医疗保健系统在基因筛查计划实施中的参与表明，如果确定的风险可以导致预防性护理，它可以对人群健康结果产生重大影响，并将转诊给 PCP 的负担降至最低。研究人群的平均年龄为 49.6 岁。这些患者中超过 8% 具有至少一种可操作的遗传风险变异，近 2% 的患者具有至少一种 CDC 一级变异。每个 PCP 患有遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征或家族性高胆固醇血症的患者中位数为 1（四分位距 0-2）。讨论：对检测结果的分析以及综合医疗保健系统在基因筛查计划实施中的参与表明，如果确定的风险可以导致预防性护理，它可以对人群健康结果产生重大影响，并将转诊给 PCP 的负担降至最低。研究人群的平均年龄为 49.6 岁。这些患者中超过 8% 具有至少一种可操作的遗传风险变异，近 2% 的患者具有至少一种 CDC 一级变异。每个 PCP 患有遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征或家族性高胆固醇血症的患者中位数为 1（四分位距 0-2）。讨论：对检测结果的分析以及综合医疗保健系统在基因筛查计划实施中的参与表明，如果确定的风险可以导致预防性护理，它可以对人群健康结果产生重大影响，并将转诊给 PCP 的负担降至最低。每个 PCP 患有遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征或家族性高胆固醇血症的患者中位数为 1（四分位距 0-2）。讨论：对检测结果的分析以及综合医疗保健系统在基因筛查计划实施中的参与表明，如果确定的风险可以导致预防性护理，它可以对人群健康结果产生重大影响，并将转诊给 PCP 的负担降至最低。每个 PCP 患有遗传性乳腺癌和卵巢癌、林奇综合征或家族性高胆固醇血症的患者中位数为 1（四分位距 0-2）。讨论：对检测结果的分析以及综合医疗保健系统在实施基因筛查计划中的参与表明，如果确定的风险可以导致预防性护理，它会对人口健康结果产生很大影响，并将转诊给 PCP 的负担降至最低。