BACKGROUND Filament aggregating protein (Filaggrin) is a skeletal cell component that provides a protective function for the epidermis. Mutations of the filaggrin gene (FLG) cause a loss of filaggrin protein. These mutations are seen in 50% of atopic dermatitis (AD). The aim of the study was to investigate the polymorphisms and mutations of the FLG in Iranian children with AD. MATERIALS AND METHODS This project was a case-controlled study with 25 children diagnosed with AD as the case group and 25 healthy children as the control group. Demographic data, clinical manifestations, and filaggrin single nucleotide polymorphisms (SNPs) and mutations were recorded. Blood samples were collected for the immunoglobulin E (IgE) assay and complete blood count tests. RESULTS We found a significant association between the presence of polymorphism (rs66831674) and patients' age, and polymorphism (rs41267154) and early onset of AD. We found no significant differences between the FLG polymorphisms with respect to the severity of AD, ethnicity, concurrent allergic diseases, eosinophilia, and IgE serum levels. CONCLUSION Interestingly, FLG variants (rs66831674 and rs41267154) were associated with age and early onset of AD. However, additional studies are required to confirm these results on a large scale of Iranian population. Moreover, establishing a cohort prospective study is suggested to assess the progression of other atopic disorders based on FLG polymorphisms.

中文翻译：

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根据丝聚蛋白基因变异的儿童特应性皮炎的临床特征。

背景技术细丝聚集蛋白（Firaggrin）是一种为表皮提供保护功能的骨骼细胞成分。丝聚蛋白基因 (FLG) 的突变导致丝聚蛋白丢失。这些突变见于 50% 的特应性皮炎 (AD)。该研究的目的是调查伊朗 AD 儿童 FLG 的多态性和突变。材料与方法 本项目为病例对照研究，以25名确诊为AD的儿童为病例组，25名健康儿童为对照组。记录人口统计学数据、临床表现和丝聚蛋白单核苷酸多态性 (SNP) 和突变。收集血样用于免疫球蛋白 E (IgE) 测定和全血细胞计数测试。结果 我们发现多态性 (rs66831674) 的存在与患者年龄、多态性 (rs41267154) 与 AD 早期发病之间存在显着关联。我们发现 FLG 多态性在 AD 严重程度、种族、并发过敏性疾病、嗜酸性粒细胞增多和 IgE 血清水平方面没有显着差异。结论 有趣的是，FLG 变体（rs66831674 和 rs41267154）与年龄和 AD 早发相关。然而，需要更多的研究来在大量伊朗人口中证实这些结果。此外，建议建立一项队列前瞻性研究，以基于 FLG 多态性评估其他特应性疾病的进展。我们发现 FLG 多态性在 AD 严重程度、种族、并发过敏性疾病、嗜酸性粒细胞增多和 IgE 血清水平方面没有显着差异。结论 有趣的是，FLG 变体（rs66831674 和 rs41267154）与年龄和 AD 早发相关。然而，需要更多的研究来在大量伊朗人口中证实这些结果。此外，建议建立一项队列前瞻性研究，以基于 FLG 多态性评估其他特应性疾病的进展。我们发现 FLG 多态性在 AD 严重程度、种族、并发过敏性疾病、嗜酸性粒细胞增多和 IgE 血清水平方面没有显着差异。结论 有趣的是，FLG 变体（rs66831674 和 rs41267154）与年龄和 AD 早发相关。然而，需要更多的研究来在大量伊朗人口中证实这些结果。此外，建议建立一项队列前瞻性研究，以基于 FLG 多态性评估其他特应性疾病的进展。需要更多的研究来在大量伊朗人口中证实这些结果。此外，建议建立一项队列前瞻性研究，以基于 FLG 多态性评估其他特应性疾病的进展。需要更多的研究来在大量伊朗人口中证实这些结果。此外，建议建立一项队列前瞻性研究，以基于 FLG 多态性评估其他特应性疾病的进展。