During domestication processes, changes in selective pressures induce multiple phenotypical, physiological, and behavioral changes in target species. The rise of next-generation sequencing has provided a chance to study the genetics bases of these changes, most of the time based on single nucleotide polymorphisms (SNPs). However, several studies have highlighted the impact of structural variations (SVs) on individual fitness, particularly in domestic species. We aimed at unraveling the role of SVs during the domestication and later improvement of small ruminants by analyzing whole-genome sequences of 40 domestic sheep and 11 of their close wild relatives (Ovis orientalis), and 40 goats and 18 of their close wild relatives (Capra aegagrus). Using a combination of detection tools, we called 45,796 SVs in Ovis and 15,047 SVs in Capra genomes, including insertions, deletions, inversions, copy number variations, and chromosomal translocations. Most of these SVs were previously unreported in small ruminants. 69 and 45 SVs in sheep and goats, respectively, were in genomic regions with neighboring SNPs highly differentiated between wilds and domestics (i.e., putatively related to domestication). Among them, 25 and 20 SVs were close to or overlapping with genes related to physiological and morpho-anatomical traits linked with productivity (e.g., size, meat or milk quality, wool color), reproduction, or immunity. Finally, several of the SVs differentiated between wilds and domestics would not have been detected by screening only the differentiation of SNPs surrounding them, highlighting the complementarity of SVs and SNPs based approaches to detect signatures of selection.

中文翻译：

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结构变异的全基因组检测揭示了与小反刍动物驯化相关的新区域

在驯化过程中，选择压力的变化会引起目标物种的多种表型、生理和行为变化。新一代测序的兴起为研究这些变化的遗传学基础提供了机会，大部分时间基于单核苷酸多态性 (SNP)。然而，一些研究强调了结构变异 (SV) 对个体适应性的影响，特别是在国内物种中。我们旨在通过分析 40 只家羊及其 11 只其近亲野生近缘（东方绵羊）以及 40 只山羊和 18 只其近亲野生近亲的全基因组序列，揭示 SV 在驯化和后来改良小型反刍动物中的作用。山羊属）。使用检测工具的组合，我们在 Ovis 中调用了 45,796 个 SV，在 Capra 基因组中调用了 15,047 个 SV，包括插入、缺失、倒位、拷贝数变异和染色体易位。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。缺失、倒位、拷贝数变异和染色体易位。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。缺失、倒位、拷贝数变异和染色体易位。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。和染色体易位。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。和染色体易位。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。这些 SV 中的大多数以前在小​​型反刍动物中未报告过。绵羊和山羊中的 69 和 45 个 SV 分别位于基因组区域，其相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。在基因组区域中，相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即，假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。在基因组区域中，相邻的 SNP 在野生动物和家畜之间高度分化（即，假定与驯化有关）。其中，25 个和 20 个 SV 与与生产力（例如，大小、肉或奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫相关的生理和形态解剖特征相关的基因接近或重叠。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。肉或牛奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫力。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。肉或牛奶质量、羊毛颜色）、繁殖或免疫力。最后，通过仅筛选围绕它们的 SNP 的分化，不会检测到在野生动物和家畜之间区分的几个 SV，突出了 SV 和基于 SNP 的检测选择特征的方法的互补性。