The terminal 10q26 deletion syndrome is a clinically heterogeneous disorder without identified genotype–phenotype correlations. We reported a case of congenital asymmetric crying facies (ACF) syndrome with 10q26.12qter deletion and discussed their genotype–phenotype correlations and the potentially contributing genes involving the etiology of ACF. We reported a case of neonatal 10q26.12qter deletion and summarized the genotype–phenotype correlations and contributing genes of 10q26.12qter deletion from DECIPHER database and published studies. Meanwhile, we analyzed the potential pathogenic genes contributing to 10q26 deletion syndrome. The female preterm infant harboring 10q26.12qter deletion showed symptoms of abnormal craniofacial appearance with rare congenital asymmetric crying facies, developmental retardation, congenital heart disease, and pulmonary artery hypertension. The deleted region was 13.28 Mb in size as detected by G-banding and array comparative genome hybridization, containing 62 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) catalog genes. We summarized data from 17 other patients with 10q26.12qter deletion, 11 from the DECIPHER database and 6 from published studies. Patients with monoallelic WDR11 and FGFR2 deletions located in 10q26.12q26.2 were predisposed to craniofacial dysmorphisms, growth retardation, intellectual disability and cardiac diseases. ACF is a facial dysmorphism frequently accompanied by other systemic deformities. It is a genetic abnormality that may associate with terminal 10q26.12 deletion. Early cardiac, audiologic, cranial examinations and genetic detection are needed to guide early diagnosis and treatment strategy.

中文翻译：

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10q26.12末端缺失与新生儿不对称哭脸综合征相关：病例报告及文献复习

终末 10q26 缺失综合征是一种临床异质性疾病，没有确定的基因型-表型相关性。我们报告了一例具有 10q26.12qter 缺失的先天性不对称哭脸 (ACF) 综合征病例，并讨论了它们的基因型-表型相关性以及涉及 ACF 病因学的潜在贡献基因。我们报告了一个新生儿 10q26.12qter 缺失的病例，并从 DECIPHER 数据库和已发表的研究中总结了 10q26.12qter 缺失的基因型-表型相关性和贡献基因。同时，我们分析了导致 10q26 缺失综合征的潜在致病基因。携带 10q26.12qter 缺失的女早产儿表现为颅面异常症状，罕见先天性不对称哭脸、发育迟缓、先天性心脏病、和肺动脉高压。通过 G 显带和阵列比较基因组杂交检测到的缺失区域大小为 13.28 Mb，其中包含 62 个在线孟德尔人遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。通过 G 显带和阵列比较基因组杂交检测到的缺失区域大小为 13.28 Mb，其中包含 62 个在线孟德尔人遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。通过 G 显带和阵列比较基因组杂交检测到的缺失区域大小为 13.28 Mb，其中包含 62 个在线孟德尔人遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。通过 G 显带和阵列比较基因组杂交检测到的大小为 28 Mb，包含 62 个在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。通过 G 显带和阵列比较基因组杂交检测到的大小为 28 Mb，包含 62 个在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。包含 62 个在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。包含 62 个在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 目录基因。我们总结了 17 名其他 10q26.12qter 缺失患者、11 名来自 DECIPHER 数据库和 6 名来自已发表研究的数据。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。位于 10q26.12q26.2 的单等位基因 WDR11 和 FGFR2 缺失的患者易患颅面畸形、生长迟缓、智力障碍和心脏病。ACF 是一种面部畸形，常伴有其他全身畸形。这是一种可能与末端 10q26.12 缺失相关的遗传异常。需要早期的心脏、听力学、颅骨检查和基因检测来指导早期诊断和治疗策略。