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Exploring genetic counselors’ use of pedigree symbols to represent assisted reproductive technology
Journal of Genetic Counseling ( IF 1.9 ) Pub Date : 2021-07-07 , DOI: 10.1002/jgc4.1434
Tiffany Lepard Tassin 1 , Kynoosh Seraji 1, 2 , Melinda Simonson 3 , Carrie Chou 4
Affiliation  

The standardized pedigree nomenclature recommendations created by the National Society of Genetic Counselors Pedigree Standardization Work Group contains some Assistive Reproductive Technology (ART) specific nomenclature. However, the work groups’ recommendations lack instructions on how to document ‘the number of embryos conceived, frozen, and implanted, along with their genetic testing history’ (Bennett et al., 2008, p. 429). The purpose of this qualitative study was to determine if the current symbols are sufficient for what genetic counselors need in the ART field and how genetic counselors are addressing any gaps. Ten genetic counselors with ART counseling experience participated in semi-structured interviews. Participants reported using standard symbols and creating their own designs when standard symbols are not available for applicable ART situation. Thematic analysis identified seven reasons why participants felt that ART should be recorded on the medical pedigree. The 3 most common themes identified were: (1) medical assessment and facilitating development of a differential diagnosis, (2) clarity and continuity of documentation, and (3) psychosocial assessment of the family and fertility experience. All participants felt that the current nomenclature was not sufficient for their clinical practice and would support additional standard symbols. This study supports the need for development of further pedigree nomenclature inclusive of patients with ART experiences.

中文翻译:

探索遗传咨询师使用谱系符号代表辅助生殖技术

由国家遗传咨询师协会谱系标准化工作组创建的标准化谱系命名建议包含一些辅助生殖技术 (ART) 特定命名。然而,工作组的建议缺乏关于如何记录“受孕、冷冻和植入的胚胎数量及其基因检测历史”的说明(Bennett 等人,2008 年,第 429 页)。这项定性研究的目的是确定当前的符号是否足以满足遗传顾问在 ART 领域的需求,以及遗传顾问如何解决任何差距。10 名具有 ART 咨询经验的遗传咨询师参加了半结构化访谈。当标准符号不适用于适用的 ART 情况时,参与者报告使用标准符号并创建自己的设计。主题分析确定了参与者认为应该将 ART 记录在医学谱系中的七个原因。确定的 3 个最常见的主题是:(1) 医学评估和促进鉴别诊断的发展,(2) 文件的清晰性和连续性,以及 (3) 对家庭和生育经历的心理社会评估。所有参与者都认为当前的命名法不足以满足他们的临床实践,并支持额外的标准符号。这项研究支持开发进一步的谱系命名法的必要性,包括具有 ART 经验的患者。主题分析确定了参与者认为应该将 ART 记录在医学谱系中的七个原因。确定的 3 个最常见的主题是:(1) 医学评估和促进鉴别诊断的发展,(2) 文件的清晰性和连续性,以及 (3) 对家庭和生育经历的心理社会评估。所有参与者都认为当前的命名法不足以满足他们的临床实践,并支持额外的标准符号。这项研究支持开发进一步的谱系命名法的必要性,包括具有 ART 经验的患者。主题分析确定了参与者认为应该将 ART 记录在医学谱系中的七个原因。确定的 3 个最常见的主题是:(1) 医学评估和促进鉴别诊断的发展,(2) 文件的清晰性和连续性,以及 (3) 对家庭和生育经历的心理社会评估。所有参与者都认为当前的命名法不足以满足他们的临床实践,并支持额外的标准符号。这项研究支持开发进一步的谱系命名法的必要性,包括具有 ART 经验的患者。(3) 对家庭和生育经历的社会心理评估。所有参与者都认为当前的命名法不足以满足他们的临床实践,并支持额外的标准符号。这项研究支持开发进一步的谱系命名法的必要性,包括具有 ART 经验的患者。(3) 对家庭和生育经历的社会心理评估。所有参与者都认为当前的命名法不足以满足他们的临床实践,并支持额外的标准符号。这项研究支持开发进一步的谱系命名法的必要性,包括具有 ART 经验的患者。
更新日期:2021-07-07
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