AIM To summarize the current knowledge on brain involvement in spinal muscular atrophy (SMA) type 1, focusing on brain pathology, cognition, and speech/language development. METHOD A scoping review was performed using the methodology of the Joanna Briggs Institute. Five databases and references from relevant articles were searched up to December 2019. Articles were screened on the basis of titles and abstracts. Full-text papers published in peer-reviewed journals in English were selected. RESULTS Nineteen articles met eligibility criteria. Eight case series/reports on brain pathology showed abnormalities in few SMA type 0/1 cases, supported by findings in three post-mortem examinations in mice. Four studies (three case-control, one cross-sectional) on cognition reported contradictory results, with impaired cognitive performances in recent, small groups with SMA type 1. Four studies (three cross-sectional, one observational) on speech/language showed that untreated SMA type 1 patients rarely achieve functional and intelligible speech, with data limited to parent reports/non-formal evaluations. INTERPRETATION Brain involvement is an under-investigated aspect of SMA type 1, requiring further exploration in longitudinal studies. A deeper knowledge of brain involvement would improve the interpretation of clinical phenotypes and the personalization of rehabilitation programmes supporting patients' autonomies and quality of life. Additionally, it may help to define further outcome measures testing the efficacy of current and new developing drugs on this domain.

中文翻译：

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1 型脊髓性肌萎缩症的大脑、认知和语言发育：范围综述

目的 总结当前关于脊髓性肌萎缩 (SMA) 1 型大脑受累的知识，重点关注大脑病理学、认知和言语/语言发展。方法 使用 Joanna Briggs Institute 的方法进行范围界定审查。检索了截至 2019 年 12 月的五个数据库和相关文章的参考文献。 根据标题和摘要筛选文章。在同行评审期刊上发表的英文全文论文被选中。结果 19 篇文章符合资格标准。八个关于脑病理学的病例系列/报告显示少数 SMA 0/1 型病例出现异常，这得到了小鼠三项尸检结果的支持。四项关于认知的研究（三项病例对照，一项横断面）报告了相互矛盾的结果，最近的认知表现受损，SMA 1 型小组。四项关于言语/语言的研究（三项横断面研究，一项观察性研究）表明，未经治疗的 SMA 1 型患者很少能实现功能性和可理解的言语，数据仅限于父母报告/非正式评估。解释 大脑受累是 1 型 SMA 的一个研究不足的方面，需要在纵向研究中进一步探索。对大脑参与的更深入了解将改善对临床表型的解释以及支持患者自主性和生活质量的康复计划的个性化。此外，它可能有助于定义进一步的结果测量，以测试当前和新开发药物在该领域的功效。一项关于言语/语言的观察）表明，未经治疗的 1 型 SMA 患者很少实现功能性和可理解的言语，数据仅限于父母报告/非正式评估。解释 大脑受累是 1 型 SMA 的一个研究不足的方面，需要在纵向研究中进一步探索。对大脑参与的更深入了解将改善对临床表型的解释以及支持患者自主性和生活质量的康复计划的个性化。此外，它可能有助于定义进一步的结果测量，以测试当前和新开发药物在该领域的功效。一项关于言语/语言的观察）表明，未经治疗的 1 型 SMA 患者很少实现功能性和可理解的言语，数据仅限于父母报告/非正式评估。解释 大脑受累是 1 型 SMA 的一个研究不足的方面，需要在纵向研究中进一步探索。对大脑参与的更深入了解将改善对临床表型的解释以及支持患者自主性和生活质量的康复计划的个性化。此外，它可能有助于定义进一步的结果测量，以测试当前和新开发药物在该领域的功效。解释 大脑受累是 1 型 SMA 的一个研究不足的方面，需要在纵向研究中进一步探索。对大脑参与的更深入了解将改善对临床表型的解释以及支持患者自主性和生活质量的康复计划的个性化。此外，它可能有助于定义进一步的结果测量，以测试当前和新开发药物在该领域的功效。解释 大脑受累是 1 型 SMA 的一个研究不足的方面，需要在纵向研究中进一步探索。对大脑参与的更深入了解将改善对临床表型的解释以及支持患者自主性和生活质量的康复计划的个性化。此外，它可能有助于定义进一步的结果测量，以测试当前和新开发药物在该领域的功效。