Array technology to genotype single-nucleotide variants (SNVs) is widely used in genome-wide association studies (GWAS), clinical diagnostics, and linkage studies. Arrays have undergone a tremendous growth in both number and content over recent years making a comprehensive comparison all the more important. We have compared 28 genotyping arrays on their overall content, genome-wide coverage, imputation quality, presence of known GWAS loci, mtDNA variants and clinically relevant genes (i.e., American College of Medical Genetics (ACMG) actionable genes, pharmacogenetic genes, human leukocyte antigen (HLA) genes and SNV density). Our comparison shows that genome-wide coverage is highly correlated with the number of SNVs on the array but does not correlate with imputation quality, which is the main determinant of GWAS usability. Average imputation quality for all tested arrays was similar for European and African populations, indicating that this is not a good criterion for choosing a genotyping array. Rather, the additional content on the array, such as pharmacogenetics or HLA variants, should be the deciding factor. As the research question of a study will in large part determine which class of genes are of interest, there is not just one perfect array for all different research questions. This study can thus help as a guideline to determine which array best suits a study’s requirements.

对单核苷酸变异 (SNV) 进行基因分型的阵列技术广泛用于全基因组关联研究 (GWAS)、临床诊断和连锁研究。近年来，阵列在数量和内容上都经历了巨大的增长，因此全面比较变得更加重要。我们比较了 28 个基因分型芯片的总体内容、全基因组覆盖率、插补质量、已知 GWAS 基因座的存在、mtDNA 变体和临床相关基因（即美国医学遗传学会 (ACMG) 可操作基因、药物遗传学基因、人类白细胞抗原（HLA）基因和SNV密度）。我们的比较表明，全基因组覆盖与阵列上的 SNV 数量高度相关，但与插补质量无关，而插补质量是 GWAS 可用性的主要决定因素。欧洲和非洲人群的所有测试阵列的平均插补质量相似，表明这不是选择基因分型阵列的好标准。相反，阵列上的其他内容，例如药物遗传学或 HLA 变体，应该是决定因素。由于一项研究的研究问题将在很大程度上决定感兴趣的基因类别，因此对于所有不同的研究问题，并不只有一个完美的阵列。因此，这项研究可以作为指导来确定哪种阵列最适合研究的要求。由于一项研究的研究问题将在很大程度上决定感兴趣的基因类别，因此对于所有不同的研究问题，并不只有一个完美的阵列。因此，这项研究可以作为指导来确定哪种阵列最适合研究的要求。由于一项研究的研究问题将在很大程度上决定感兴趣的基因类别，因此对于所有不同的研究问题，并不只有一个完美的阵列。因此，这项研究可以作为指导来确定哪种阵列最适合研究的要求。