Carnitine transporter defect (CTD) is a potentially life-threatening disorder causing acute metabolic decompensation, cardiac arrhythmia, and cardiac and skeletal myopathies. CTD is included in many newborn screening (NBS) programs. The screening parameter free carnitine, however, is influenced by maternal conditions due to placental transfer. This study reviewed the NBS results for CTD as part of a pilot study in Bavaria, Germany, and the long-term follow-up of the identified patients treated in our center between January 1999 and June 2018. Among 1,816,000 Bavarian NBS samples, six newborns were diagnosed with CTD (incidence of 1:302,667; positive predictive value (PPV) of 1.63% from 2008 to 2018). In the 24 newborns presented to our center for confirmatory testing, we detected four newborns and six mothers with CTD, one newborn and three mothers in whom CTD was presumed but not genetically confirmed, and one mother with glutaric aciduria type I. In 11 newborns, no indication for an inborn error of metabolism was found. The newborns and mothers with CTD had no serious cardiac adverse events or relevant muscular symptoms at diagnosis and during treatment for up to 14 years. Three mothers were lost to follow-up. Revealing a lower incidence than expected, our data confirm that NBS for CTD most likely misses newborns with CTD. It rather produces high numbers of false-positives and a low PPV picking up asymptomatic mothers with a diagnosis of uncertain clinical significance. Our data add to the growing evidence that argues against an implementation of CTD in NBS programs.

肉碱转运蛋白缺陷 (CTD) 是一种可能危及生命的疾病，可导致急性代谢失代偿、心律失常以及心脏和骨骼肌病。CTD 包含在许多新生儿筛查 (NBS) 计划中。然而，筛选参数游离肉碱受胎盘转移引起的母体状况的影响。作为在德国巴伐利亚州进行的一项试点研究的一部分，本研究回顾了 CTD 的 NBS 结果，以及 1999 年 1 月至 2018 年 6 月期间在我们中心接受治疗的已识别患者的长期随访。 在 1,816,000 个巴伐利亚 NBS 样本中，6 名新生儿被诊断为 CTD（发生率为 1:302,667；2008 年至 2018 年的阳性预测值（PPV）为 1.63%）。在提交给我们中心进行确认检测的 24 名新生儿中，我们检测到 4 名新生儿和 6 名母亲患有 CTD，1 名新生儿和 3 名母亲被推定为 CTD 但未经基因证实，1 名母亲患有 I 型戊二酸尿症。在 11 名新生儿中，未发现先天性代谢缺陷的迹象。患有 CTD 的新生儿和母亲在诊断和治疗期间长达 14 年没有严重的心脏不良事件或相关的肌肉症状。三名母亲失访。我们的数据表明，CTD 的 NBS 很可能漏掉患有 CTD 的新生儿，这表明其发病率低于预期。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。一名母亲患有 I 型戊二酸尿症。在 11 名新生儿中，没有发现先天性代谢缺陷的迹象。患有 CTD 的新生儿和母亲在诊断和治疗期间长达 14 年没有严重的心脏不良事件或相关的肌肉症状。三名母亲失访。我们的数据表明，CTD 的 NBS 很可能漏掉患有 CTD 的新生儿，这表明其发病率低于预期。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。一名母亲患有 I 型戊二酸尿症。在 11 名新生儿中，没有发现先天性代谢缺陷的迹象。患有 CTD 的新生儿和母亲在诊断和治疗期间长达 14 年没有严重的心脏不良事件或相关的肌肉症状。三名母亲失访。我们的数据表明，CTD 的 NBS 很可能漏掉患有 CTD 的新生儿，这表明其发病率低于预期。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。患有 CTD 的新生儿和母亲在诊断和治疗期间长达 14 年没有严重的心脏不良事件或相关的肌肉症状。三名母亲失访。我们的数据表明，CTD 的 NBS 很可能漏掉患有 CTD 的新生儿，这表明其发病率低于预期。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。患有 CTD 的新生儿和母亲在诊断和治疗期间长达 14 年没有严重的心脏不良事件或相关的肌肉症状。三名母亲失访。我们的数据表明，CTD 的 NBS 很可能漏掉患有 CTD 的新生儿，这表明其发病率低于预期。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。相反，它会产生大量的假阳性和低 PPV 来挑选具有不确定临床意义的诊断的无症状母亲。我们的数据增加了反对在 NBS 计划中实施 CTD 的越来越多的证据。