Erdheim–Chester disease (ECD) is a rare clonal histiocytic neoplasm with less than 1200 documented cases to date. The disease is life-threatening and difficult to recognize, although increasing awareness as well as the integration of clinical, imaging, pathology information, and genetic studies have led to a recent exponential increase in new reported cases. ECD affects multiple organs and systems, including skeletal, neurologic, and cardiovascular. Pulmonary, retroperitoneal, and cutaneous lesions have also been reported in various combinations. Until the discovery that more than half of ECD patients harbor the BRAF-V600E mutation or other mutations in the mitogen-activated protein kinase (MAPK) and RAS pathways, Interferon-a was the first-line treatment. Nowadays BRAF and MEK-inhibitors targeted therapies are the mainstay of treatment. Ophthalmologic involvement occurs in 25% −30% of ECD cases, usually in the form of orbital involvement presenting with exophthalmos and ophthalmoplegia. Other ophthalmologic manifestations include palpebral xanthelasmas, anterior uveitis and vitritis, optic disk edema, choroidal infiltration, recurrent serous retinal detachment, retinal drusen–like deposits and retinal pigment epithelial changes. ECD patients can also present with ocular symptoms as a result of adverse effects of the treatment regimens. In some cases with smoldering or protean symptoms, the emergence of eye manifestations triggered the diagnosis. Ophthalmologists have to be aware of the disease, recognize the constellation of ECD symptoms, and contribute to the diagnosis, treatment, and follow-up of ECD patients.

Erdheim-Chester 病 (ECD) 是一种罕见的克隆性组织细胞肿瘤，迄今为止记录的病例不到 1200 例。这种疾病危及生命并且难以识别，尽管提高认识以及临床、影像学、病理学信息和遗传研究的整合导致最近报告的新病例呈指数级增长。ECD 影响多个器官和系统，包括骨骼、神经和心血管。肺部、腹膜后和皮肤损伤也有各种组合的报道。在发现超过一半的 ECD 患者在有丝分裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 和 RAS 通路中存在 BRAF-V600E 突变或其他突变之前，干扰素-a 是一线治疗药物。目前 BRAF 和 MEK 抑制剂靶向治疗是治疗的中流砥柱。眼科受累发生在 25% -30% 的 ECD 病例中，通常以眼眶受累的形式出现，表现为眼球突出和眼肌麻痹。其他眼科表现包括睑黄瘤、前葡萄膜炎和玻璃体炎、视盘水肿、脉络膜浸润、复发性浆液性视网膜脱离、视网膜玻璃疣样沉积物和视网膜色素上皮改变。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。通常以眼眶受累的形式出现突眼和眼肌麻痹。其他眼科表现包括睑黄瘤、前葡萄膜炎和玻璃体炎、视盘水肿、脉络膜浸润、复发性浆液性视网膜脱离、视网膜玻璃疣样沉积物和视网膜色素上皮改变。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。通常以眼眶受累的形式出现突眼和眼肌麻痹。其他眼科表现包括睑黄瘤、前葡萄膜炎和玻璃体炎、视盘水肿、脉络膜浸润、复发性浆液性视网膜脱离、视网膜玻璃疣样沉积物和视网膜色素上皮改变。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。其他眼科表现包括睑黄瘤、前葡萄膜炎和玻璃体炎、视盘水肿、脉络膜浸润、复发性浆液性视网膜脱离、视网膜玻璃疣样沉积物和视网膜色素上皮改变。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。其他眼科表现包括睑黄瘤、前葡萄膜炎和玻璃体炎、视盘水肿、脉络膜浸润、复发性浆液性视网膜脱离、视网膜玻璃疣样沉积物和视网膜色素上皮改变。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。由于治疗方案的副作用，ECD 患者也可能出现眼部症状。在某些具有冒烟或多变症状的情况下，眼部表现的出现触发了诊断。眼科医生必须了解这种疾病，识别 ECD 症状群，并为 ECD 患者的诊断、治疗和随访做出贡献。