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Lysosomal storage disorders as an etiology of nonimmune hydrops fetalis: A systematic review
Clinical Genetics ( IF 2.9 ) Pub Date : 2021-05-31 , DOI: 10.1111/cge.14005 Neel S Iyer 1 , Alexis C Gimovsky 2 , Carlos R Ferreira 3 , Elizabeth Critchlow 4 , Huda B Al-Kouatly 5
Clinical Genetics ( IF 2.9 ) Pub Date : 2021-05-31 , DOI: 10.1111/cge.14005 Neel S Iyer 1 , Alexis C Gimovsky 2 , Carlos R Ferreira 3 , Elizabeth Critchlow 4 , Huda B Al-Kouatly 5
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We performed a systematic review of the literature to evaluate the incidence and types of lysosomal storage disorders (LSD) in case series of nonimmune hydrops fetalis (NIHF). PubMed, Ovid, and clinicaltrials.gov were reviewed for case series evaluating the workup of NIHF diagnosed in utero or in the neonatal period in human subjects from 1979 to August 2020. Retrospective case series with at least five cases of fetal and/or neonatal NIHF with its workup mentioned were identified. Idiopathic NIHF was defined as NIHF without an apparent cause after initial standard-of-care workup. In total, 22 case series with 2678 total cases of NIHF were identified. The overall incidence of LSD was 6.6% (177/2663) in NIHF cases that were tested for any LSD, and 8.2% (177/2151) in idiopathic NIHF cases. The most common LSD identified in cases of NIHF were mucopolysaccharidosis type VII, galactosialidosis, infantile sialic acid storage disease, Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, and sialidosis. More than 40% of the most common LSD causes of NIHF have a potential postnatal treatment. LSD testing for NIHF allows for early diagnosis, better counseling and appropriate management, planning for possible early treatment, and counseling for recurrence risk.
中文翻译：
溶酶体贮积症作为非免疫性胎儿水肿的病因：系统评价
我们对文献进行了系统回顾，以评估非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 病例系列中溶酶体贮积症 (LSD) 的发生率和类型。审查了 PubMed、Ovid 和 Clinicaltrials.gov 的病例系列，评估 1979 年至 2020 年 8 月人类受试者在子宫内或新生儿期诊断的 NIHF 的检查。至少 5 例胎儿和/或新生儿 NIHF 病例的回顾性病例系列与提到的工作进行了鉴定。特发性 NIHF 被定义为在初始标准护理检查后没有明显原因的 NIHF。总共确定了 22 个病例系列，共 2678 例 NIHF 病例。在接受任何 LSD 检测的 NIHF 病例中，LSD 的总发病率为 6.6% (177/2663)，在特发性 NIHF 病例中为 8.2% (177/2151)。在 NIHF 病例中发现的最常见的 LSD 是 VII 型粘多糖贮积症、半乳糖唾液酸贮积症、婴儿唾液酸贮积病、戈谢病、GM1 神经节苷脂沉积症和唾液酸沉积症。超过 40% 的最常见的导致 NIHF 的 LSD 原因具有潜在的产后治疗。NIHF 的 LSD 测试可以进行早期诊断、更好的咨询和适当的管理、计划可能的早期治疗以及针对复发风险进行咨询。
更新日期：2021-05-31
中文翻译：
溶酶体贮积症作为非免疫性胎儿水肿的病因：系统评价
我们对文献进行了系统回顾，以评估非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 病例系列中溶酶体贮积症 (LSD) 的发生率和类型。审查了 PubMed、Ovid 和 Clinicaltrials.gov 的病例系列，评估 1979 年至 2020 年 8 月人类受试者在子宫内或新生儿期诊断的 NIHF 的检查。至少 5 例胎儿和/或新生儿 NIHF 病例的回顾性病例系列与提到的工作进行了鉴定。特发性 NIHF 被定义为在初始标准护理检查后没有明显原因的 NIHF。总共确定了 22 个病例系列，共 2678 例 NIHF 病例。在接受任何 LSD 检测的 NIHF 病例中，LSD 的总发病率为 6.6% (177/2663)，在特发性 NIHF 病例中为 8.2% (177/2151)。在 NIHF 病例中发现的最常见的 LSD 是 VII 型粘多糖贮积症、半乳糖唾液酸贮积症、婴儿唾液酸贮积病、戈谢病、GM1 神经节苷脂沉积症和唾液酸沉积症。超过 40% 的最常见的导致 NIHF 的 LSD 原因具有潜在的产后治疗。NIHF 的 LSD 测试可以进行早期诊断、更好的咨询和适当的管理、计划可能的早期治疗以及针对复发风险进行咨询。
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