CES (Clinical Exome Sequencing) is a method that we use to diagnose rare diseases with nonspesific clinical features. Besides primary indication for testing genetic information may be detected about diseases which have not yet emerged. ACMG guidelines recommend to report pathogenic variations in medically actionable 59 genes. In this study we evaluated CES data of 622 cases which were tested for various indications. According to ACMG recommendations 59 genes were screened for reportable variations. The detected variations were reviewed using distinct databases and ACMG variation classification guidelines. Among 622 cases 13 (2.1%) had reportable variations including oncogenetic, cardiogenetic disorders, and malignant hyperthermia susceptibility-related genes. In 15 cases (2.4%) heterozygous pathogenic and likely pathogenic variations were detected in genes showing autosomal recessive inheritance. Ten novel variations causing truncated protein or splicing defect were reported. We detected 11 variations having conflicting interpretations in databases and 30 novel variations, predicted as likely pathogenic via insilico analysis tools which further evaluations are needed. As to our knowledge this is the first study investigating secondary findings in Turkish population. To extract the information that may lead to prevent severe morbidities and mortalities from big data is a valuable and lifesaving effort. Results of this study will contrbute to existing knowledge about secondary findings in exome sequencing and will be a pioneer for studies in Turkish population.

CES（临床外显子组测序）是我们用来诊断具有非特异性临床特征的罕见疾病的一种方法。除了检测遗传信息的主要指征外，还可以检测尚未出现的疾病。ACMG 指南建议报告医学上可行的 59 个基因的致病变异。在这项研究中，我们评估了 622 例针对各种适应症进行测试的 CES 数据。根据 ACMG 的建议，筛选了 59 个基因的可报告变异。使用不同的数据库和 ACMG 变异分类指南对检测到的变异进行了审查。在 622 例病例中，13 例（2.1%）具有可报告的变异，包括致癌、心脏遗传疾病和恶性高热易感性相关基因。15 例（2. 4%) 在显示常染色体隐性遗传的基因中检测到杂合的致病性变异和可能的致病性变异。报道了十种导致蛋白质截短或剪接缺陷的新变异。我们在数据库中检测到 11 个具有相互矛盾解释的变异和 30 个新变异，通过 insilico 分析工具预测为可能致病，需要进一步评估。据我们所知，这是第一项调查土耳其人口次要发现的研究。从大数据中提取可能导致预防严重发病率和死亡率的信息是一项宝贵且挽救生命的工作。这项研究的结果将有助于现有关于外显子组测序二次发现的知识，并将成为土耳其人群研究的先驱。报道了十种导致蛋白质截短或剪接缺陷的新变异。我们在数据库中检测到 11 个具有相互矛盾解释的变异和 30 个新变异，通过 insilico 分析工具预测为可能致病，需要进一步评估。据我们所知，这是第一项调查土耳其人口次要发现的研究。从大数据中提取可能导致预防严重发病率和死亡率的信息是一项宝贵且挽救生命的工作。这项研究的结果将有助于现有关于外显子组测序二次发现的知识，并将成为土耳其人群研究的先驱。报道了十种导致蛋白质截短或剪接缺陷的新变异。我们在数据库中检测到 11 个具有相互矛盾解释的变异和 30 个新变异，通过 insilico 分析工具预测为可能致病，需要进一步评估。据我们所知，这是第一项调查土耳其人口次要发现的研究。从大数据中提取可能导致预防严重发病率和死亡率的信息是一项宝贵且挽救生命的工作。这项研究的结果将有助于现有关于外显子组测序二次发现的知识，并将成为土耳其人群研究的先驱。通过 insilico 分析工具预测为可能致病，需要进一步评估。据我们所知，这是第一项调查土耳其人口次要发现的研究。从大数据中提取可能导致预防严重发病率和死亡率的信息是一项宝贵且挽救生命的工作。这项研究的结果将有助于现有关于外显子组测序二次发现的知识，并将成为土耳其人群研究的先驱。通过 insilico 分析工具预测为可能致病，需要进一步评估。据我们所知，这是第一项调查土耳其人口次要发现的研究。从大数据中提取可能导致预防严重发病率和死亡率的信息是一项宝贵且挽救生命的工作。这项研究的结果将有助于现有关于外显子组测序二次发现的知识，并将成为土耳其人群研究的先驱。