Introduction

The study objectives were to determine the prevalence and geographic distribution of a dilated cardiomyopathy (DCM) associated RNA-binding motif protein 20 (RBM20) variant in canine DNA samples submitted for testing, and to evaluate the influence of the genotype on cardiac phenotype and lifespan.

Animals

Samples from 2,136 dogs including 1,834 standard schnauzers (SSNZ), 266 giant schnauzers (GSNZ), and 36 dogs of other breeds.

Methods

The University of Missouri Canine Genetics Laboratory’s sample-accession spreadsheet and Orthopedic Foundation for Animals’ database were retrospectively reviewed for samples submitted for RBM20 genotyping from 11/2013 through 5/2018. Data analyzed included: breed, date of birth, RBM20 genotype (homozygous wild-type (WT), heterozygous variant (HET), or homozygous variant (HOM)), geographic origin of submission, pedigree, cardiac phenotype, and date of death or current age if alive.

Results

The RBM20 variant was only detected in SSNZ and GSNZ. A total of 389 SSNZ were variant-positive (prevalence = 21.2%), with 361 HET (19.7%) and 28 HOM (1.5%). Of the HOM SSNZ, DCM was confirmed in 26/28 (92.9%), with the remainder lost to follow-up. The median lifespan of HOM SSNZ (3.06 years) was significantly shorter than for HET (15.11 years) and WT (15.18 years) SSNZ. Twenty-six GSNZ were variant-positive (prevalence = 9.8%), with 23 HET (8.6%) and three HOM (1.1%). Nine GSNZ belonged to one family, including the three HOM GSNZ that all had DCM.

Conclusions

The HOM genotype is associated with DCM and premature death in SSNZ and GSNZ.

中文翻译：

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扩张型心肌病相关 RNA 结合基序蛋白 20 变体在基因分型犬中的患病率、地理分布和对寿命的影响

介绍

研究目的是确定提交测试的犬 DNA 样本中扩张型心肌病 (DCM) 相关 RNA 结合基序蛋白 20 ( RBM20 ) 变体的患病率和地理分布，并评估基因型对心脏表型和寿命的影响.

动物

来自 2,136 只狗的样本，包括 1,834 只标准雪纳瑞 (SSNZ)、266 只巨型雪纳瑞 (GSNZ) 和 36 只其他品种的狗。

方法

对密苏里大学犬类遗传学实验室的样本获取电子表格和动物骨科基金会数据库进行了回顾性审查，以获取从 2013 年 11 月到 2018 年 5 月提交的用于RBM20基因分型的样本。分析的数据包括：品种、出生日期、RBM20基因型（纯合野生型 (WT)、杂合变体 (HET) 或纯合变体 (HOM)）、提交的地理来源、谱系、心脏表型和死亡日期或当前年龄（如果还活着）。

结果

RBM20变体仅在 SSNZ 和 GSNZ 中检测到。共有 389 个 SSNZ 为变异阳性（患病率 = 21.2%），其中 361 个 HET（19.7%）和 28 个 HOM（1.5%）。在 HOM SSNZ 中，DCM 在 26/28 (92.9%) 得到证实，其余的失访。HOM SSNZ (3.06 年) 的中位寿命明显短于 HET (15.11 年) 和 WT (15.18 年) SSNZ。26 例 GSNZ 为变异阳性（患病率 = 9.8%），其中 23 例 HET（8.6%）和 3 例 HOM（1.1%）。九个GSNZ属于一个家庭，包括三个都有DCM的HOM GSNZ。

结论

HOM 基因型与 SSNZ 和 GSNZ 的 DCM 和过早死亡有关。