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A Novel De Novo Heterozygous ARID1A Missense Variant Cluster in cis c.[5954C>G;6314C>T;6334C>T;6843G>C] causes a Coffin-Siris Syndrome.
Annals of Laboratory Medicine ( IF 4.0 ) Pub Date : 2021-05-01 , DOI: 10.3343/alm.2021.41.3.350 Cha Gon Lee 1 , Chang-Seok Ki 2
中文翻译:
顺式 c.[5954C>G;6314C>T;6334C>T;6843G>C] 中的一种新的 De Novo 杂合 ARID1A 错义变异簇导致 Coffin-Siris 综合征。
更新日期:2021-05-01
Annals of Laboratory Medicine ( IF 4.0 ) Pub Date : 2021-05-01 , DOI: 10.3343/alm.2021.41.3.350 Cha Gon Lee 1 , Chang-Seok Ki 2
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中文翻译:
顺式 c.[5954C>G;6314C>T;6334C>T;6843G>C] 中的一种新的 De Novo 杂合 ARID1A 错义变异簇导致 Coffin-Siris 综合征。