Trace elements in dried blood spots (DBSs) from newborns were determined by laser ablation coupled with inductively coupled plasma mass spectrometry, and data were subjected to chemometric evaluation in an attempt to classify healthy newborns and newborns suffering from metabolic disorders. Unsupervised [principal component analysis (PCA) and cluster analysis (CA)] and supervised [linear discriminant analysis (LDA) and soft independent modeling by class analogy (SIMCA)] pattern recognition techniques were used as classification techniques. PCA and CA have shown a clear tendency to form two groups (healthy newborns and newborns suffering from metabolic disorders). LDA and SIMCA have predicted that 90.5% and 83.9% of originally grouped healthy newborn cases were correctly classified by LDA and SIMCA, respectively. In addition, these percentages were 97.6% (LDA) and 80.6% (SIMCA) for DBSs from newborns suffering from metabolic disorders. However, SIMCA has only detected one misclassified DBS from the healthy group, and the lower percentage is attributed to four DBSs from the healthy newborn group and five DBSs from newborns with disorders that were found as belonging to both categories (healthy newborns and newborns with disorders) in the training set. LDA also gave a percentage of grouped maple syrup urine disease (MSUD) cases correctly classified of 100%, although the percentage fells to 66.7% when classifying phenylketonuria (PKU) cases. Finally, essential elements such as Fe, K, Rb, and Zn were found to be matched (correlated) with the concentration of amino acids such as phenylalanine, valine, and leucine, biomarkers linked with MSUD and PKU diseases.

中文翻译：

---

干血斑中的微量元素作为新生儿代谢紊乱诊断的潜在鉴别特征。

新生儿干血斑 (DBS) 中的微量元素通过激光消融结合电感耦合等离子体质谱法测定，并对数据进行化学计量评估，以尝试对健康新生儿和患有代谢紊乱的新生儿进行分类。无监督 [主成分分析 (PCA) 和聚类分析 (CA)] 和监督 [线性判别分析 (LDA) 和类比软独立建模 (SIMCA)] 模式识别技术被用作分类技术。PCA 和 CA 已显示出形成两组（健康新生儿和患有代谢紊乱的新生儿）的明显趋势。LDA 和 SIMCA 预测，90.5% 和 83.9% 的最初分组的健康新生儿病例分别被 LDA 和 SIMCA 正确分类。此外，对于患有代谢紊乱的新生儿的 DBS，这些百分比分别为 97.6% (LDA) 和 80.6% (SIMCA)。然而，SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿） ) 在训练集中。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。6% (LDA) 和 80.6% (SIMCA) 用于患有代谢紊乱的新生儿的 DBS。然而，SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿） ) 在训练集中。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。6% (LDA) 和 80.6% (SIMCA) 用于患有代谢紊乱的新生儿的 DBS。然而，SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿） ) 在训练集中。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。6% (SIMCA) 用于患有代谢紊乱的新生儿的 DBS。然而，SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿） ) 在训练集中。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。6% (SIMCA) 用于患有代谢紊乱的新生儿的 DBS。然而，SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿） ) 在训练集中。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿）。训练集。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。SIMCA 仅从健康组中检测到 1 个错误分类的 DBS，较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自患有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些疾病被发现属于两个类别（健康新生儿和患有疾病的新生儿）。训练集。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些 DBS 在训练集中被发现属于两个类别（健康新生儿和有疾病的新生儿）。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。较低的百分比归因于来自健康新生儿组的 4 个 DBS 和来自有疾病的新生儿的 5 个 DBS，这些 DBS 在训练集中被发现属于两个类别（健康新生儿和有疾病的新生儿）。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。LDA 还给出了正确分类为 100% 的分组枫糖浆尿病 (MSUD) 病例的百分比，尽管在分类苯丙酮尿症 (PKU) 病例时该百分比下降到 66.7%。最后，发现 Fe、K、Rb 和 Zn 等基本元素与苯丙氨酸、缬氨酸和亮氨酸等氨基酸的浓度相匹配（相关），这些氨基酸是与 MSUD 和 PKU 疾病相关的生物标志物。