BACKGROUND Intervertebral disc degeneration (IDD) is a musculoskeletal disorder and one of the major causes of low back pain leading to the disability with high economic repercussions worldwide. This study applied the candidategene approach to investigate the potential association of selected polymorphisms with IDD development in a Jordanian population. METHODS MRI-diagnosed IDD patients (N=155) and asymptomatic individuals as a control group (N=55). Whole blood samples for four variants in three genes (rs1800587 of IL-1α, rs1143634 of IL-1β and rs2228570 and rs731236 of VDR) were genotyped by PCR-RFLP. RESULTS There was no significant association between the studied polymorphisms or their allelic frequency and the occurrence of IDD. However, the cohort presented a significant reverse association between rs1143634 C > T of the IL-1β gene and the occurrence of IDD (p<0.0001). In addition, BMI showed a significant association with the IDD in the study population (p<0.005). The current study was conceptualized based on the candidate-gene approach to investigate the role of inflammatory and metabolic genes, IL and VDR, respectively, in the occurrence of IDD. CONCLUSIONS While the data presented in this study showed that polymorphisms in these genes were not associated with IDD of the cohort investigated, elevated BMI, as a measure of obesity, is strongly associated with IDD. Investigating potential roles of other structural genes, such as col-IX and aggrecan (ACAN), in IDD and considering a GWAS to elucidate a genomically global look at the basis of IDD development would be of considerable impact on our understanding of IDD. UVOD Degeneracija intervertebralnog diska (IDD) je mišićno-koštani poremećaj i jedan od glavnih uzroka bolova u donjem delu leđa koji vodi do invaliditeta i ima velike ekonomske posledice širom sveta. U ovom istraživanju korišćen je pristup određivanja gena kandidata kako bi se istražila potencijalna povezanost odabranih polimorfizama sa razvojem IDD-a u jordanskoj populaciji. METODE IDD pacijenti dijagnostikovani putem magnetne rezonantne tomografije (MRI) (N=155) i asimptomatski pojedinci kao kontrolna grupa (N=55). Određen je genotip celokupnih uzoraka krvi za četiri varijante u tri gena (rs1800587 u IL-1α, rs1143634 u IL-1β i rs2228570 i rs731236 u VDR) pomoću PCR-RFLP. REZULTATI Nije bilo značajne povezanosti između proučavanih polimorfizama ili njihove učestalosti alela i pojave IDD-a. Međutim, kohorta je pokazala značajnu obrnutu povezanost između rs1143634 C>T koji pripada genu IL-1β, i pojave IDD-a (p<0,0001). Pored toga, BMI je pokazao značajnu povezanost sa IDD-om u ispitivanoj populaciji (p<0,005). Trenutno istraživanje je koncipirano na osnovu pristupa određivanja gena kandidata kako bi se istražila uloga upalnih (IL) i metaboličkih (VDR) gena pri pojavi IDD-a. ZAKLJUČAK Dok su podaci predstavljeni u ovom istraživanju pokazali da polimorfizmi u ovim genima nisu povezani sa IDD-om kohorte koja je istra`ivana, povišen BMI, kao mera gojaznosti, snažno je povezan sa IDD-om. Ispitivanje potencijalnih uloga drugih strukturalnih gena, poput col-IX i agrekana (ACAN) u IDD-u, i razmatranje GWAS-a za razjašnjenje genomski globalnog pogleda na osnovu razvoja IDD-a, imalo bi značajan uticaj na naše razumevanje IDD-a.

中文翻译：

---

BMI 升高与 IDD 相关，而非 IL-1 和维生素 D 受体基因的多态性变异：病例对照研究。

背景技术椎间盘退变(IDD)是一种肌肉骨骼疾病，是导致残疾的腰痛的主要原因之一，在全球范围内具有很高的经济影响。本研究应用候选基因方法来调查选定的多态性与约旦人群中 IDD 发展的潜在关联。方法 MRI 诊断的 IDD 患者（N=155）和无症状个体作为对照组（N=55）。通过 PCR-RFLP 对三个基因（IL-1α 的 rs1800587、IL-1β 的 rs1143634 和 VDR 的 rs2228570 和 rs731236）的四种变体的全血样本进行基因分型。结果研究的多态性或其等位基因频率与IDD的发生无显着相关性。然而，该队列在 rs1143634 C > IL-1β基因的T和IDD的发生（p<0.0001）。此外，BMI 与研究人群的 IDD 显着相关（p<0.005）。目前的研究是基于候选基因方法来概念化的，以分别研究炎症和代谢基因 IL 和 VDR 在 IDD 发生中的作用。结论 虽然本研究中提供的数据表明，这些基因的多态性与所研究的队列的 IDD 无关，但作为衡量肥胖的指标，BMI 升高与 IDD 密切相关。调查其他结构基因（如 col-IX 和聚集蛋白聚糖 (ACAN)）在 IDD 中的潜在作用，并考虑使用 GWAS 来阐明 IDD 发展基础的基因组全局观察，将对我们对 IDD 的理解产生相当大的影响。UVOD Degeneracija intervertebralnog diska (IDD) je mišićno-koštani poremećaj i jedan od glavnih uzroka bolova u donjem delu leđa koji vodi do invaliditeta i ima velike ekonomske posledice širom sveta。U ovom istraživanju korišćen je pristup određivanja gena kandidata kako bi se istražila potencijalna povezanost odabranih polimorfizama sa razvojem IDD-a u jordanskoj populaciji。METODE IDD pacijenti dijagnostikovani putem magnetne rezonantne tomografije (MRI) (N=155) i asimptomatski pojedinci kao kontrolna grupa (N=55)。Određen je genotip celokupnih uzoraka krvi za četiri varijante u tri gena (rs1800587 u IL-1α, rs1143634 u IL-1β i rs2228570 i rs731236 u VDR) pomoću PCR-RFLP。REZULTATI Nije bilo značajne povezanosti između proučavanih polimorfizama ili njihove učestalosti alela i pojave IDD-a。默丘蒂姆，kohorta je pokazala značajnu obrnutu povezanost između rs1143634 C>T koji pripada genu IL-1β, i pojave IDD-a (p<0,0001)。Pored toga, BMI je pokazao značajnu povezanost sa IDD-om u ispitivanoj populaciji (p<0,005)。Trenutno istraživanje je koncipirano na osnovu pristupa određivanja gena kandidata kako bi se istražila uloga upalnih (IL) i metaboličkih (VDR) gena pri pojavi IDD-a。ZAKLJUČAK Dok su podaci predstavljeni u ovom istraživanju pokazali da polimorfizmi u ovim genima nisu povezani sa IDD-om kohorte koja je istra`ivana, povišen BMI, kao mera gojaznosti, snažno je povezan sa IDD-om。Ispitivanje potencijalnih uloga drugih strukturalnih gena, poput col-IX i agrekana (ACAN) u IDD-u, i razmatranje GWAS-a za razjašnjenje genomski globalnog pogleda na osnovu razvoja IDD-a, imalo bi značajan uticaj naše razumevanje IDD-a。