Background Intervertebral disc degeneration (IDD) is a musculoskeletal disorder and one of the major causes of low back pain leading to the disability with high economic repercussions worldwide. This study applied the candidategene approach to investigate the potential association of selected polymorphisms with IDD development in a Jordanian population. Methods MRI-diagnosed IDD patients (N=155) and asymptomatic individuals as a control group (N=55). Whole blood samples for four variants in three genes (rs1800587 of IL-1α, rs1143634 of IL-1β and rs2228570 and rs731236 of VDR) were genotyped by PCR-RFLP. Results There was no significant association between the studied polymorphisms or their allelic frequency and the occurrence of IDD. However, the cohort presented a significant reverse association between rs1143634 C > T of the IL-1β gene and the occurrence of IDD (p<0.0001). In addition, BMI showed a significant association with the IDD in the study population (p<0.005). The current study was conceptualized based on the candidate-gene approach to investigate the role of inflammatory and metabolic genes, IL and VDR, respectively, in the occurrence of IDD. Conclusions While the data presented in this study showed that polymorphisms in these genes were not associated with IDD of the cohort investigated, elevated BMI, as a measure of obesity, is strongly associated with IDD. Investigating potential roles of other structural genes, such as col-IX and aggrecan (ACAN), in IDD and considering a GWAS to elucidate a genomically global look at the basis of IDD development would be of considerable impact on our understanding of IDD. Uvod Degeneracija intervertebralnog diska (IDD) je mišićno-koštani poremećaj i jedan od glavnih uzroka bolova u donjem delu leđa koji vodi do invaliditeta i ima velike ekonomske posledice širom sveta. U ovom istraživanju korišćen je pristup određivanja gena kandidata kako bi se istražila potencijalna povezanost odabranih polimorfizama sa razvojem IDD-a u jordanskoj populaciji. Metode IDD pacijenti dijagnostikovani putem magnetne rezonantne tomografije (MRI) (N=155) i asimptomatski pojedinci kao kontrolna grupa (N=55). Određen je genotip celokupnih uzoraka krvi za četiri varijante u tri gena (rs1800587 u IL-1α, rs1143634 u IL-1β i rs2228570 i rs731236 u VDR) pomoću PCR-RFLP. Rezultati Nije bilo značajne povezanosti između proučavanih polimorfizama ili njihove učestalosti alela i pojave IDD-a. Međutim, kohorta je pokazala značajnu obrnutu povezanost između rs1143634 C>T koji pripada genu IL-1β, i pojave IDD-a (p<0,0001). Pored toga, BMI je pokazao značajnu povezanost sa IDD-om u ispitivanoj populaciji (p<0,005). Trenutno istraživanje je koncipirano na osnovu pristupa određivanja gena kandidata kako bi se istražila uloga upalnih (IL) i metaboličkih (VDR) gena pri pojavi IDD-a. Zaključak Dok su podaci predstavljeni u ovom istraživanju pokazali da polimorfizmi u ovim genima nisu povezani sa IDD-om kohorte koja je istra`ivana, povišen BMI, kao mera gojaznosti, snažno je povezan sa IDD-om. Ispitivanje potencijalnih uloga drugih strukturalnih gena, poput col-IX i agrekana (ACAN) u IDD-u, i razmatranje GWAS-a za razjašnjenje genomski globalnog pogleda na osnovu razvoja IDD-a, imalo bi značajan uticaj na naše razumevanje IDD-a.

中文翻译：

---

BMI升高与IDD密切相关，而不是白介素1和维生素D受体基因的多态性变异：一项病例对照研究。

背景技术椎间盘退变（IDD）是一种肌肉骨骼疾病，是导致腰痛的主要原因之一，导致腰痛，导致全世界范围内的经济损失很大。这项研究应用了候选基因方法来调查约旦人口中选定的多态性与IDD发育的潜在关联。方法以MRI诊断的IDD患者（N = 155）和无症状者为对照组（N = 55）。通过PCR-RFLP对三种基因（IL-1α的rs1800587，IL-1β的rs1143634和VDR的rs2228570和rs731236）的四个变体的全血样品进行基因分型。结果研究的多态性或其等位基因频率与IDD的发生之间没有显着相关性。但是，该队列在rs1143634 C之间显示了显着的反向关联> IL-1β基因的T和IDD的发生（p <0.0001）。此外，在研究人群中，BMI与IDD显着相关（p <0.005）。本研究基于候选基因方法进行了概念化，以研究炎症和代谢基因IL和VDR在IDD发生中的作用。结论虽然本研究中提供的数据表明这些基因的多态性与所研究人群的IDD不相关，但作为衡量肥胖症的指标，BMI升高与IDD密切相关。调查其他结构基因（例如col-IX和聚集蛋白聚糖（ACAN））在IDD中的潜在作用，并考虑用GWAS来从基因组学角度阐明IDD发展的基础，这将对我们对IDD的理解产生重大影响。腰椎间盘突出症（IDD）导致我的椎间孔狭窄，我的病情恶化。IDD-a u jordanskoj populaciji。Metode IDD pacijenti dijagnostikovani putem magnetne rezonantne tomografije（MRI）（N = 155）和asimptomatski pojedinci kao kontrolna grupa（N = 55）。Određenje genotip celokupnih uzoraka krvi začetirivarijante u tri gena（rs1800587 uIL-1α，rs1143634 uIL-1βi rs2228570 i rs731236 u VDR）pomoćuPCR-RFLP。IDD-a是IDD-a。默蒂姆，分子IL-1β，IDD-a（p <0,0001）。多孔多加（BMI je pokazaoznačajnupovezanost sa IDD-om u ispitivanoj populaciji）（p <0.005）。Trenutnoistraživanjeje koncipirano na osnovu pristupaodređivanjagena kandidata kako bi seistražilauloga upalnih（IL）imetaboličkih（VDR）gena pri pojavi IDD-a。ZaključakDok su podaci predstavljeni u ovomistraživanjupokazali da polimorfizmi u ovim genima nisu povezani sa IDD-om kohorte koja je istraʻivana，povišenBMI，kao mera gojaznosti，snažnoje。Ispitivanje potencijalnih uloga drugih strukturalnih gena，IDC-u，i ID-U，i razmatranje GWAS-a zarazjašnjenjegenomski globalnog pogleda na osnovu razvojan IDD-a，IDA-a。