The most frequent Y-chromosomal (chrY) haplogroups in northern and eastern Europe (NEE) are well-known and thoroughly characterised. Yet a considerable number of men in every population carry rare paternal lineages with estimated frequencies around 5%. So far, limited sample-sizes and insufficient resolution of genotyping have obstructed a truly comprehensive look into the variety of rare paternal lineages segregating within populations and potential signals of population history that such lineages might convey. Here we harness the power of massive re-sequencing of human Y chromosomes to identify previously unknown population-specific clusters among rare paternal lineages in NEE. We construct dated phylogenies for haplogroups E2-M215, J2-M172, G-M201 and Q-M242 on the basis of 421 (of them 282 novel) high-coverage chrY sequences collected from large-scale databases focusing on populations of NEE. Within these otherwise rare haplogroups we disclose lineages that began to radiate ~1–3 thousand years ago in Estonia and Sweden and reveal male phylogenetic patterns testifying of comparatively recent local demographic expansions. Conversely, haplogroup Q lineages bear evidence of ancient Siberian influence lingering in the modern paternal gene pool of northern Europe. We assess the possible direction of influx of ancestral carriers for some of these male lineages. In addition, we demonstrate the congruency of paternal haplogroup composition of our dataset with two independent population-based cohorts from Estonia and Sweden.

北欧和东欧 (NEE) 中最常见的 Y 染色体 (chrY) 单倍群是众所周知的并且被彻底表征。然而，每个人群中都有相当多的男性携带罕见的父系血统，估计频率约为 5%。到目前为止，有限的样本量和基因分型的分辨率不足阻碍了真正全面地研究在种群中分离的稀有父系谱系的多样性以及这些谱系可能传达的种群历史的潜在信号。在这里，我们利用人类 Y 染色体的大规模重新测序的力量来识别 NEE 中罕见的父系谱系中以前未知的群体特异性簇。我们为单倍群 E2-M215、J2-M172、G-M201 和 Q-M242 基于从专注于 NEE 群体的大型数据库收集的 421 个（其中 282 个新的）高覆盖度 chrY 序列。在这些罕见的单倍群中，我们揭示了大约 1-3 千年前在爱沙尼亚和瑞典开始辐射的谱系，并揭示了男性系统发育模式，证明了最近当地人口的扩张。相反，单倍群 Q 谱系表明古代西伯利亚影响在北欧现代父系基因库中挥之不去。我们评估了其中一些男性血统的祖先携带者流入的可能方向。此外，我们证明了我们数据集的父系单倍群组成与来自爱沙尼亚和瑞典的两个独立的基于人群的队列的一致性。在这些罕见的单倍群中，我们揭示了大约 1-3 千年前在爱沙尼亚和瑞典开始辐射的谱系，并揭示了男性系统发育模式，证明了最近当地人口的扩张。相反，单倍群 Q 谱系表明古代西伯利亚影响在北欧现代父系基因库中挥之不去。我们评估了其中一些男性血统的祖先携带者流入的可能方向。此外，我们证明了我们数据集的父系单倍群组成与来自爱沙尼亚和瑞典的两个独立的基于人群的队列的一致性。在这些罕见的单倍群中，我们揭示了大约 1-3 千年前在爱沙尼亚和瑞典开始辐射的谱系，并揭示了男性系统发育模式，证明了最近当地人口的扩张。相反，单倍群 Q 谱系表明古代西伯利亚影响在北欧现代父系基因库中挥之不去。我们评估了其中一些男性血统的祖先携带者流入的可能方向。此外，我们证明了我们数据集的父系单倍群组成与来自爱沙尼亚和瑞典的两个独立的基于人群的队列的一致性。单倍群 Q 谱系证明古代西伯利亚影响在北欧现代父系基因库中挥之不去。我们评估了其中一些男性血统的祖先携带者流入的可能方向。此外，我们证明了我们数据集的父系单倍群组成与来自爱沙尼亚和瑞典的两个独立的基于人群的队列的一致性。单倍群 Q 谱系证明古代西伯利亚影响在北欧现代父系基因库中挥之不去。我们评估了其中一些男性血统的祖先携带者流入的可能方向。此外，我们证明了我们数据集的父系单倍群组成与来自爱沙尼亚和瑞典的两个独立的基于人群的队列的一致性。