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Neurofibromatosis type 1: Expanded variant spectrum with multiplex ligation-dependent probe amplification and genotype–phenotype correlation in 138 Turkish patients
Annals of Human Genetics ( IF 1.9 ) Pub Date : 2021-04-20 , DOI: 10.1111/ahg.12422 Nilay Güneş 1 , Gözde Yeşil 2 , Filiz Geyik 1 , Büşra Kasap 1 , Tiraje Celkan 3 , Rejin Kebudi 4 , Beyhan Tüysüz 1
Annals of Human Genetics ( IF 1.9 ) Pub Date : 2021-04-20 , DOI: 10.1111/ahg.12422 Nilay Güneş 1 , Gözde Yeşil 2 , Filiz Geyik 1 , Büşra Kasap 1 , Tiraje Celkan 3 , Rejin Kebudi 4 , Beyhan Tüysüz 1
Affiliation
To investigate the variant spectrum and genotype–phenotype correlations in a Turkish cohort with Neurofibromatosis Type-1 (NF1).
中文翻译：
1 型神经纤维瘤病：在 138 名土耳其患者中使用多重连接依赖性探针扩增和基因型-表型相关性扩展变异谱
研究 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 土耳其队列中的变异谱和基因型-表型相关性。
更新日期：2021-04-20
中文翻译：
1 型神经纤维瘤病：在 138 名土耳其患者中使用多重连接依赖性探针扩增和基因型-表型相关性扩展变异谱
研究 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 土耳其队列中的变异谱和基因型-表型相关性。
京公网安备 11010802027423号