Recognizing a tumor predisposition syndrome (TPS) in a child with cancer is of clinical relevance. Earlier we developed a screening tool to increase diagnostic accuracy and clinical efficiency of identifying TPSs in children with cancer. Here we report on the value of this tool in clinical practice. TuPS is a prospective, observational, multi-center study including children newly diagnosed with cancer from 2016 to 2019 in the Netherlands. Children in whom a TPS had been diagnosed before the cancer diagnosis were excluded. The screening tool consists of a checklist, 2D and 3D photographic series and digital assessment of these by a clinical geneticist. If a TPS was suspected, the patient was assessed positive and referred for routine genetic consultation. Primary aim was to assess the clinical value of this new screening tool. Of the 363 included patients, 57% (208/363) were assessed positive. In 15% of patients (32/208), the 2D photographic series with (n = 12) or without (n = 20) 3D photographs were decisive in the positive assessment. In 2% (4/208) of positive assessed patients, a TPS was diagnosed, and in an additional 2% (4/208) a germline variant of uncertain significance was found. Thirty-five negatively assessed patients were evaluated through routine genetic consultation as controls, in none a TPS was detected. Using the screening tool, 57% of the patients were assessed as suspected for having a TPS. No false negative results were identified in the negative control group in the clinical care setting. The observed prevalence of TPS was lower than expected, due to selection bias in the cohort.

识别癌症儿童的肿瘤易感性综合征 (TPS) 具有临床意义。早些时候，我们开发了一种筛查工具，以提高识别癌症儿童 TPS 的诊断准确性和临床效率。在这里，我们报告了该工具在临床实践中的价值。TuPS 是一项前瞻性、观察性、多中心研究，包括 2016 年至 2019 年在荷兰新诊断出患有癌症的儿童。在癌症诊断之前已诊断出 TPS 的儿童被排除在外。筛查工具包括清单、2D 和 3D 照片系列以及临床遗传学家对这些内容的数字评估。如果怀疑 TPS，则将患者评估为阳性并转诊进行常规遗传咨询。主要目的是评估这种新筛查工具的临床价值。在纳入的 363 名患者中，57% (208/363) 被评估为阳性。在 15% 的患者 (32/208) 中，具有 (n = 12) 或不具有 (n = 20) 3D 照片的 2D 摄影系列在积极评估中起决定性作用。在 2% (4/208) 的阳性评估患者中，诊断出 TPS，在另外 2% (4/208) 中发现了不确定意义的种系变异。通过常规遗传咨询评估了 35 名负面评估的患者作为对照，没有检测到 TPS。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。在 15% 的患者 (32/208) 中，具有 (n = 12) 或不具有 (n = 20) 3D 照片的 2D 摄影系列在积极评估中起决定性作用。在 2% (4/208) 的阳性评估患者中，诊断出 TPS，在另外 2% (4/208) 中发现了不确定意义的种系变异。通过常规遗传咨询评估了 35 名负面评估的患者作为对照，没有检测到 TPS。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。在 15% 的患者 (32/208) 中，具有 (n = 12) 或不具有 (n = 20) 3D 照片的 2D 摄影系列在积极评估中起决定性作用。在 2% (4/208) 的阳性评估患者中，诊断出 TPS，在另外 2% (4/208) 中发现了不确定意义的种系变异。通过常规遗传咨询评估了 35 名负面评估的患者作为对照，没有检测到 TPS。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。在 2% (4/208) 的阳性评估患者中，诊断出 TPS，在另外 2% (4/208) 中发现了不确定意义的种系变异。通过常规遗传咨询评估了 35 名负面评估的患者作为对照，没有检测到 TPS。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。在 2% (4/208) 的阳性评估患者中，诊断出 TPS，在另外 2% (4/208) 中发现了不确定意义的种系变异。通过常规遗传咨询评估了 35 名负面评估的患者作为对照，没有检测到 TPS。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。使用筛查工具，57% 的患者被评估为疑似患有 TPS。在临床护理环境中的阴性对照组中未发现假阴性结果。由于队列中的选择偏倚，观察到的 TPS 患病率低于预期。